Modelado de enfermedades mitocondriales utilizando organoides cerebrales: un enfoque en la encefalomiopatía mitocondrial, la acidosis láctica y los episodios similares a accidentes cerebrovasculares

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10 de octubre de 2025

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Shihori Kawano¹ , Chika Saegusa¹^,² , Yusuke Masano¹ , Franziska Becker¹^,³ , Mari Nakamura⁴^,⁵ , Seiji Shiozawa⁴^,⁶ , Junji Fujikura⁷ , Takafumi Toyohara⁸ , Takaaki Abe⁸ , Hideyuki Okano⁴^,⁹ , Masato Fujioka¹^,²^,⁹

¹Department of Molecular Genetics, Kitasato University School of Medicine, ²Molecular Genetics Unit, Kitasato University Graduate School of Medical Science, ³Department of Otolaryngology, Head & Neck Surgery, Gene Therapy for Hearing Impairment and Deafness, Tübingen Hearing Research Center, University of Tübingen, ⁴Department of Physiology, Keio University School of Medicine, ⁵Department of Physiology and Cellular Biophysics, Columbia University Medical Center, ⁶Institute for Disease Modeling, Kurume University School of Medicine, ⁷Department of Diabetes, Endocrinology and Nutrition, Graduate School of Medicine, Kyoto University, ⁸Department of Clinical Biology and Hormonal Regulation, Tohoku University Graduate School of Medicine, ⁹Keio University Regenerative Medicine Research Center

Los organoides cerebrales sirven como un modelo valioso para los estudios de encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a accidentes cerebrovasculares (MELAS), ofreciendo información sobre su fisiopatología subyacente y proporcionando una plataforma para la detección de fármacos. Los organoides derivados de líneas celulares con diferentes niveles de heteroplasmia de genes causantes de enfermedades exhiben diferencias fenotípicas significativas.