Genetica

De fysieke eigenschappen, of fenotype, van een organisme zijn een product van zijn genotype, dat is de combinatie van allelen (genvarianten) die van zijn ouders zijn overgeërfd. In wisselende mate interageren genen met elkaar en met omgevingsfactoren om eigenschappen te genereren. De verdeling van allelen en eigenschappen binnen een populatie wordt beïnvloed door een aantal factoren, waaronder natuurlijke selectie, migratie en willekeurige genetische drift.In deze video introduceert JoVE enkele...

Om genetische processen te ontleden of organismen te creëren met nieuwe reeksen eigenschappen, kunnen wetenschappers genetische kruisingen uitvoeren, of de doelbewuste paring van twee organismen. De recombinatie van genetisch materiaal van de ouders in het nageslacht stelt onderzoekers in staat om de functies, interacties en locaties van genen af te leiden. Deze video zal onderzoeken hoe genetische kruisingen invloedrijk waren bij het ontwikkelen van Mendel's drie wetten van overerving, die de...

Genetische screens zijn cruciale hulpmiddelen voor het definiëren van genfunctie en het begrijpen van geninteracties. Screens omvatten meestal het muteren van genen en vervolgens het beoordelen van de aangetaste organismen op fenotypes van belang. Het proces kan "voorwaarts" zijn, waarbij mutaties willekeurig worden gegenereerd om onbekende genen verantwoordelijk voor de fenotypes te identificeren, of het kan "achterwaarts" zijn, waarbij specifieke genen worden aangewezen voor mutatie om te...

Veel menselijke ziekten worden geassocieerd met mutaties of variaties in genetische sequenties. Sommige van deze genetische varianten zijn erfelijk, overgedragen van generatie op generatie, terwijl andere sporadisch optreden tijdens het leven van een organisme en ziekten zoals kanker veroorzaken. Onderzoekers proberen deze genetische veranderingen te identificeren en te karakteriseren in de hoop diagnose en therapeutische opties voor patiënten te verbeteren.In deze video bekijken we de...

Single nucleotide polymorphisms, of SNP's, zijn de meest voorkomende vorm van genetische variatie bij mensen. Deze verschillen op individuele basen in het DNA hebben vaak geen directe invloed op genexpressie, maar kunnen in veel gevallen nog steeds nuttig zijn voor het lokaliseren van ziekte-geassocieerde genen of voor het diagnosticeren van patiënten. Er zijn talrijke methodologieën ontwikkeld om SNP's te identificeren, of “genotyperen”.JoVE's inleiding tot SNP-genotypering begint met een...

Cytogenetica is het vakgebied dat zich bezighoudt met chromosomen, en omvat de directe observatie van het chromosomale aantal en de structuur van een cel, samen bekend als het karyotype. Veel chromosomale afwijkingen worden geassocieerd met ziekte. Elk chromosoom in een karyotype kan worden gekleurd met verschillende kleurstoffen om unieke bandpatronen te geven. Recentere technieken, waaronder comparatieve genomische hybridisatie en fluorescentie in situ hybridisatie (FISH), maken het mogelijk...

Geenexpressie is het complexe proces waarbij een cel zijn genetische informatie gebruikt om functionele producten te maken. Dit proces wordt gereguleerd in meerdere stadia, en elke verstoring kan leiden tot ziekten zoals kanker.Deze video belicht belangrijke historische ontdekkingen met betrekking tot genexpressie, inclusief het begrip van hoe verschillende combinaties van DNA-basen de aminozuren coderen die eiwitten vormen. Belangrijke vragen in het veld van genexpressieonderzoek worden...

Microarrays zijn belangrijke hulpmiddelen voor het profileren van genexpressie, en zijn gebaseerd op complementaire binding tussen sondes die aan glazen chips zijn bevestigd en nucleïnezuren afkomstig van monsters. Met behulp van deze arrays kunnen wetenschappers gelijktijdig de expressie van duizenden genen evalueren. Bovendien kunnen de expressieprofielen van verschillende cel- of weefseltypes worden vergeleken, waardoor onderzoekers kunnen afleiden hoe de expressie van verschillende genen...

Bron: Pablo Sanchez Bosch2, Sean Corcoran2 en Katja Brückner1,2,3 1Eli and Edythe Broad Center of Regeneration Medicine and Stem Cell Research 2Afdeling Cel- en weefselbiologie,  3Cardiovasculair onderzoeksinstituut, Universiteit van Californië San Francisco, San Francisco, CA, USA     Rapid Amplification of cDNA Ends (RACE) is een techniek die het mogelijk maakt om volledige cDNA uit mRNA te versterken door uit te breiden naar het 3’ of 5’ uiteinde, zelfs zonder voorafgaande kennis van de...

Onder verschillende methoden om genexpressie te evalueren, is de high-throughput sequencing van RNA, of RNA-seq, bijzonder aantrekkelijk, omdat het kan worden uitgevoerd en geanalyseerd zonder te vertrouwen op vooraf beschikbare genomische informatie. Tijdens RNA-seq wordt RNA geïsoleerd uit monsters van belang gebruikt om een DNA-bibliotheek te genereren, die vervolgens wordt geamplificeerd en gesequenced. Uiteindelijk kan RNA-seq bepalen welke genen worden tot expressie gebracht, de niveaus...

Sinds de vroege dagen van geneticaonderzoek hebben wetenschappers bepaalde erfelijke fenotypische verschillen opgemerkt die niet te wijten zijn aan verschillen in de nucleotidesequentie van DNA. Huidig bewijs suggereert dat deze “epigenetische” fenomenen mogelijk worden gereguleerd door een aantal mechanismen, waaronder de modificatie van DNA-cytosinebasen met methylgroepen, het toevoegen van verschillende chemische groepen aan histon-eiwitten en de rekrutering van eiwitfactoren naar specifieke...

Methylatie op CpG-dinucleotiden is een chemische modificatie van DNA waarvan wordt verondersteld dat het een belangrijke rol speelt bij het reguleren van genexpressie. In het bijzonder kan de methylatie van clusters van methylatieplaatsen, zogenaamde “CpG-eilanden”, nabij promotors en andere elementen voor genregulatie, bijdragen aan de stabiele onderdrukking van genen, bijvoorbeeld tijdens epigenetische processen zoals genomische imprinting en inactivatie van het X-chromosoom. Tegelijkertijd...

Histonen zijn eiwitten die helpen bij het organiseren van DNA in eukaryote kernen door te dienen als “schalen” waarrond DNA kan worden gewikkeld, waardoor een complex wordt gevormd dat “chromatine” wordt genoemd. Deze eiwitten kunnen worden gemodificeerd door het toevoegen van chemische groepen, en deze veranderingen beïnvloeden de genexpressie. Onderzoekers gebruiken een techniek genaamd chromatine-immunoprecipitatie (ChIP) om beter te begrijpen welke DNA-regio's worden geassocieerd met...

Genetische engineering – het proces van het doelbewust veranderen van het DNA van een organisme – is gebruikt om krachtige onderzoekstools en modelorganismen te creëren, en heeft ook veel landbouwkundige toepassingen gezien. Om eigenschappen te ontwikkelen om complexe landbouwkundige problemen aan te pakken, zoals stresstolerantie, of om de belofte van gentherapie voor de behandeling van menselijke ziekten te realiseren, zijn er echter nog verdere vorderingen in het veld nodig. Belangrijke...

Een van de meest gebruikte hulpmiddelen in de moderne biologie is moleculaire klonen met restrictie-enzymen, die compatibele uiteinden creëren tussen DNA-fragmenten waardoor ze aan elkaar kunnen worden gekoppeld. Deze techniek heeft echter bepaalde beperkingen die de toepasbaarheid ervan beperken voor de generatie van grote of complexe DNA-constructies. Een nieuwere techniek die enkele van deze tekortkomingen aanpakt, is recombineering, die DNA wijzigt door middel van homologe recombinatie...

Een goed gevestigde techniek voor het wijzigen van specifieke sequenties in het genoom is gentargeting door homologe recombinatie, maar deze methode kan arbeidsintensief zijn en werkt alleen bij bepaalde organismen. Recente ontwikkelingen hebben geleid tot de ontwikkeling van 'genoombewerking', die werkt door dubbelstrengsbreuken in DNA te induceren met behulp van gemodificeerde nuclease-enzymen die worden geleid naar doelgenoomplaatsen door eiwitten of RNA's die specifieke sequenties herkennen.