๋์ํ์ฑ(oogenesis)์ ๊ฐ์๋ถ์ด(meiosis)์ ๋ค์ด๊ฐ๋ ๋ชจ๋ ์ ๊ตฌ์ธํฌ(precursor cell)์ ๋ํด ํ๋์ ์ฑ์ํ ๋์ธํฌ(egg cell), ์ฆ ๋์(ovum)๋ฅผ ์์ฐํฉ๋๋ค. ์ด ๊ณผ์ ์ ์ ์ํ์ฑ(spermatogenesis)๊ณผ ๋ ์ง์ ์์ ๋ค๋ฆ ๋๋ค. ์ฒซ์งธ, ๋์ํ์ฑ ์ค ๊ฐ์๋ถ์ด์ ๋น๋์นญ(asymmetric)์ ๋๋ค. ์ด๋ ์ 1๊ฐ์๋ถ์ด(meiosis I)์์ ํฐ ๋๋ชจ์ธํฌ(oocyte; ์ธํฌ์ง์ ๋๋ถ๋ถ์ ํฌํจ)์ ์์ ๊ทน์ฒด(polar body)๊ฐ ์์ฑ๋๊ณ , ์ด ์ธํฌ๊ฐ ์ 2๊ฐ์๋ถ์ด(meiosis II)๋ก ๋์ด๊ฐ๋ค๋ ๊ฒ์ ์๋ฏธํฉ๋๋ค. ์์ ์ด ๋๋ฉด ๋๋ชจ์ธํฌ๋ง ๋ฐฐ์(embryo)๋ฅผ ํ์ฑํ๊ธฐ ๋๋ฌธ์ ๋๋ชจ์ธํฌ๋ก ์น์ฐ์น ์ธํฌ ๋ด์ฉ๋ฌผ์ ๋ถํฌ๋ ์ถฉ๋ถํ ์ธํฌ์ง(cytoplasm)๊ณผ ์์๋ถ์ด ๋ฐ๋ฌ์ ์ด๊ธฐ ๋จ๊ณ๋ฅผ ์ง์ํ ์ ์๊ฒ ๋ง๋ญ๋๋ค. ๋์งธ, ๋์ํ์ฑ ์ค ๊ฐ์๋ถ์ด์ ๋ค์๊ณผ ๊ฐ์ ๋ ๊ฐ์ง ๋๋ ทํ ์ง์ ์์ “์ ์งs”ํฉ๋๋ค: ํ ๋ฒ์ ๋ฐฐ์ ์ฑ์ฅ ์ค์, ๋ค๋ฅธ ํ ๋ฒ์ ์ฌ์ถ๊ธฐ์. ํฌ์ ๋ฅ์ ๋๋ชจ์ธํฌ๋ ์ฑ์ ์ฑ์์ด ๋ ๋๊น์ง ์ 1๊ฐ์๋ถ์ด ์ ๊ธฐ(prophase I)์ ์ ์งํด ์์ต๋๋ค. ์ฑ์ ์ฑ์์ด ์ด๋ค์ง๋ฉด ๊ทธ๋ ํธ๋ฅด๋ชฌ์ ์ํฅ์ ๋ฐ์ ์ 1๊ฐ์๋ถ์ด์ด ์ฌ๊ฐ๋๊ณ ๋์ ์ ๊ตฌ์ธํฌ(egg precursor cell)๊ฐ ๋ํ๊ด(fallopian tube)์ผ๋ก ๋ฐฉ์ถ๋ ๋๊น์ง ์ง์ํฉ๋๋ค. ๋ฐฐ๋(ovulation) ์ ์ ๊ตฌ์ธํฌ๋ ๋์(ovary)์์ ๋์ ์์ (fertilization)์ด ์ผ์ด๋๋ฉด ์๊ทน์ ๋ฐ์ ์ 2๊ฐ์๋ถ์ด(meiosis II)์ ๋๋ด๊ณ ์์ ํ ๋์๋ฅผ ํ์ฑํฉ๋๋ค.
๋์ํ์ฑ ์ค ๋ฐ์ํ๋ ๊ฒฐํจ์ ์ฌ๊ฐํ ๊ฒฐ๊ณผ๋ฅผ ์ด๋ํ ์ ์์ต๋๋ค. ํนํ, ์ 1๊ฐ์๋ถ์ด ๋๋ ์ 2๊ฐ์๋ถ์ด ์ค ์ผ์์ฒด ๋ถ๋ฆฌ ์ ์๊ธฐ๋ ๋ฌธ์ ๋ก ๋ฐฐ์๊ฐ ์ด์์ฒด(aneuploid)๊ฐ ๋ ์ ์์ผ๋ฉฐ, ์ด๋ ๋น์ ์์ ์ธ ์์ ์ผ์์ฒด๊ฐ ํฌํจ๋์ด ์์์ ์๋ฏธํฉ๋๋ค. ๋์ด๊ฐ ์ฌ๋ผ๊ฐ๋ฉด ์์ด๊ฐ ํน์ ์ ํ์ ์ด์์ฑ(aneuploidy)์ ๊ฐ์ง ์ํ์ด ์ฌ๋ผ๊ฐ๋๋ค. (์: ์ค์ถ์ ๊ฒฝ๊ณ ์ด์, ๋ฐ๋ฌ ์ง์ฐ ๋ฐ ์ ์ ์ฌ๋ง์ผ๋ก ์ด์ด์ง๋ ํํ์ฐ ์ฆํ๊ตฐ(Patau syndrome). ์ผ์์ฒด 13๋ฒ์ ์ถ๊ฐ ์ฌ๋ณธ์ผ๋ก ์ธํด ๋ฐฃ์ํฉ๋๋ค.) ์ด “๋์ดํจ๊ณผ”์ ๋ํ ๋ช ๊ฐ์ง ์ค๋ช ์ด ์ ์๋์๋๋ฐ, ์ด์๋ ์๊ฐ ๊ฒฝ๊ณผ์ ๋ฐ๋ฅธ ๊ฐ์๋ถ์ด ๋ฐฉ์ถ์ฒด ์ฅ์น(meiotic spindle apparatus; ๋ถ์ด ์ค ์ผ์์ฒด๋ฅผ ๋ถ๋ฆฌํ๋ ์ญํ ์ ๋ด๋น)์ ์ ํ ๋๋ ๋์์ ๋น์ ์ ์ธํฌ๊ฐ ์ ์ง์ ์ผ๋ก ์ถ์ ๋๋ ๊ฒ์ด ํฌํจ๋ฉ๋๋ค. ๋ฐ๋ผ์ 35์ธ ์ด์์ผ ๊ฒฝ์ฐ ์ผ๋ฐ์ ์ผ๋ก ํ์ก๊ฒ์ฌ, ์ด์ํ๋ฅผ ํตํ ๋ชฉ๋๋ฏธ ๋ฐํฌ๋ช ๊ฒ์ฌ(nuchal translucency screening), ์ต๋ชจ๋ง์ต๋ชจ์ฑ์ทจ(chorionic villus sampling), ์์ ๊ฒ์ฌ(amniocentesis) ๋ฑ์ ํ์ ๊ฒ์ฌ(prenatal testing)๊ฐ ์ ๊ณต๋๋ฉฐ ํ์๊ฐ ์ผ์์ฒด ์ด์์ ๊ฐ์ก๋์ง ์ฌ๋ถ๋ฅผ ํ์ธํ ์ ์์ต๋๋ค.
๋ค๋ฅธ ์ฐ๊ตฌ์๋ค์ ๋์ด ์ธ์๋ ํน์ ์ง๋ณ์ด ๋๋ชจํ์ฑ๊ณผ ๋๋ชจ์ธํฌ์ ์ง์ ์ด๋ค ์ํฅ์ ๋ฏธ์น ์ ์๋์ง๋ฅผ ์ฐ๊ตฌํ๊ณ ์์ต๋๋ค. ์ด๋ฌํ ์งํ ์ค ํ๋๊ฐ ์๊ถ๋ด๋ง์ฆ(endometriosis)์ ๋๋ค. ์๊ถ๋ด๋ง์ฆ์ ์ผ๋ฐ์ ์ผ๋ก ์๋ฆฌ ์ ์๊ถ(uterus)์ ๋ชจ์ฌ๋๋ ๋ด๋ง์ด ๋์๋ญ์ข (ovarian cyst), ๋์ฅ(large intestine) ๋๋ ๋ฐฐ์ ๋ด๋ฒฝ(lining of the abdominal cavity)๊ณผ ๊ฐ์ ์ ์ฒด ๋ค๋ฅธ ๊ณณ์ ์ถ์ ๋๋ ํ์์ ๋๋ค. ์๊ถ๋ด๋ง์ฆ์ด ์๋ ์ฌ๋์ผ๋ก๋ถํฐ ์ฒด์ธ ์์ ์ ์ํด ์ฑ์ทจํ ๋๋ชจ์ธํฌ๋ ๊ฐ์๋ถ์ด ๋ฐฉ์ถ์ฒด ์ฅ์น์ ๊ฒฐํจ์ด ์๊ฑฐ๋ ์์ ๋ฅ ์ด ๊ฐ์ํ ์ ์์ต๋๋ค. ์ด ์ง๋ณ์ ๋ํ ์ฐ๊ตฌ๋ ๊ณ์ ์งํ ์ค์ด์ง๋ง, ์ผ๋ถ ๊ณผํ์๋ค์ ๋๋ชจ์ธํฌ์ ์ง์ด ๋ฎ์ ๊ฒ์ด ๋ฉด์ญ ๊ด๋ จ ๋จ๋ฐฑ์ง์ ์ฆ๊ฐ๋ ํ์๋ค์ ํธ๋ฅด๋ชฌ ์์น์ ๋ณํ ๋๋ฌธ์ผ ์๋ ์๋ค๊ณ ๊ฐ์ค์ ์ธ์ ์ต๋๋ค.
๋ง์ง๋ง์ผ๋ก, ํ๊ฒฝ ์์ธ์ด ๋์ํ์ฑ์ ๋ฏธ์น๋ ์ํฅ๊ณผ ์ด์์ฒด์ ๊ด๊ณ๋ฅผ ์์๋ณด๋ ์ฐ๊ตฌ๋ ์์ต๋๋ค. ์น๋ ๋ด๋ฐฐ ์ฌ์ฉ, ํธ๋ฅด๋ชฌ ์ฌ์ฉ, ๊ทธ๋ฆฌ๊ณ ์ฌ์ง์ด ๋ง์ ํ๋ผ์คํฑ์ ๊ตฌ์ฑ ์์์ธ ๋น์คํ๋-A(bisphenol-A)์ ๋ ธ์ถ๋๋ ๊ฒ๊น์ง ๋ชจ๋ ๋์ํ์ฑ๊ณผ ๊ฐ์๋ถ์ด ๊ณผ์ ์ ์ ์ํฅ์ ๋ฏธ์น๋ค๊ณ ์ ์๋์์ต๋๋ค.
Ghosh, Sujoy, Chang-Sook Hong, Eleanor Feingold, Papiya Ghosh, Priyanka Ghosh, Pranami Bhaumik, and Subrata Kumar Dey. “Epidemiology of Down Syndrome: New Insight Into the Multidimensional Interactions Among Genetic and Environmental Risk Factors in the Oocyte.” American Journal of Epidemiology 174, no. 9 (November 1, 2011): 1009–16. [Source]
Hultén, Maj A., Suketu Patel, Jon Jonasson, and Erik Iwarsson. “On the Origin of the Maternal Age Effect in Trisomy 21 Down Syndrome: The Oocyte Mosaicism Selection Model.” Reproduction 139, no. 1 (January 1, 2010): 1–9. [Source]
Loane, Maria, Joan K. Morris, Marie-Claude Addor, Larraitz Arriola, Judith Budd, Berenice Doray, Ester Garne, et al. “Twenty-Year Trends in the Prevalence of Down Syndrome and Other Trisomies in Europe: Impact of Maternal Age and Prenatal Screening.” European Journal of Human Genetics: EJHG 21, no. 1 (January 2013): 27–33. [Source]