Gauthier Julie Centre of Excellence in Neuromics, CHUM Research Center and the Department of Medicine Universite de Montreal Biography Publications Institution JoVE Articles Gauthier Julie has not added a biography. If you are Gauthier Julie and would like to personalize this page please email our Author Liaison for assistance. Publications 知的障害と橋小脳萎縮SPTAN1でのde Novo変異のフレームで、新規の同定 European Journal of Human Genetics : EJHG. Jan, 2012 | Pubmed ID: 22258530 統合失調症患者で増加したエクソンのde Novo突然変異率 Nature Genetics. Sep, 2011 | Pubmed ID: 21743468 自閉症と部分てんかんでSYN1の機能喪失変異はシナプス機能障害の原因 Human Molecular Genetics. Jun, 2011 | Pubmed ID: 21441247 自閉症スペクトラム障害と統合失調症でNRXN2とNRXN1に変異を切り捨てる Human Genetics. Oct, 2011 | Pubmed ID: 21424692 ディープ順序制御を用いた神経障害の遺伝子のマッピングへの人口遺伝学的アプローチ PLoS Genetics. Feb, 2011 | Pubmed ID: 21383861 症候性知的障害におけるグルタミン酸システムに関連する遺伝子のde Novoの有害な突然変異の過剰 American Journal of Human Genetics. Mar, 2011 | Pubmed ID: 21376300 STXBP1破壊に関連付けられているてんかんなし知的障害 European Journal of Human Genetics : EJHG. May, 2011 | Pubmed ID: 21364700 症候性知的障害と自閉症のデノボSYNGAP1変異 Biological Psychiatry. May, 2011 | Pubmed ID: 21237447 家族性および散発性筋萎縮性側索硬化症患者の29候補遺伝子の再配列 Archives of Neurology. May, 2011 | Pubmed ID: 21220648 知的障害、自閉症、言語障害のある症例でFOXP1のde Novoの変異 American Journal of Human Genetics. Nov, 2010 | Pubmed ID: 20950788 自閉症スペクトラム障害と知的障害のXp22.11にPTCHD1軌跡で混乱 Science Translational Medicine. Sep, 2010 | Pubmed ID: 20844286 ビブリオ ・ バルニフィカスの病原性における GacA の役割 Microbiology (Reading, England). Dec, 2010 | Pubmed ID: 20817642 自閉症や統合失調症のコホートのde Novoの突然変異率の直接測定 American Journal of Human Genetics. Sep, 2010 | Pubmed ID: 20797689 統合失調症に関連付けられているキネシン17のde Novoの短縮型変異 Biological Psychiatry. Oct, 2010 | Pubmed ID: 20646681 統合失調症の確認患者におけるシナプス足場タンパク質のSHANK3をコードする遺伝子のde Novoの変異 Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. Apr, 2010 | Pubmed ID: 20385823 [非症候性精神遅滞に関連付けられているSYNGAP1でのde Novo変異] Médecine Sciences : M/S. Feb, 2010 | Pubmed ID: 20188038 精神遅滞や症候性てんかんのデノボSTXBP1変異 Annals of Neurology. Jun, 2009 | Pubmed ID: 19557857 SRGAP3/MEGAPハプロ不全、精神遅滞との間には関係ありません。 Archives of Neurology. May, 2009 | Pubmed ID: 19433673 常染色体優性非症候性精神遅滞のSYNGAP1の変異 The New England Journal of Medicine. Feb, 2009 | Pubmed ID: 19196676 凍結保存ひと肝細胞によって生成される Drostanolone、17 Methyldrostanolone の代謝物の同定。 Steroids. Mar, 2009 | Pubmed ID: 19056412 自閉症患者における新規のde Novo変異SHANK3 American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics : the Official Publication of the International Society of Psychiatric Genetics. Apr, 2009 | Pubmed ID: 18615476 カルシウム関連遺伝子IL1RAPL1の変異が自閉症に関連付けられています Human Molecular Genetics. Dec, 2008 | Pubmed ID: 18801879 自閉症発端者の431家族におけるオリゴデンドロサイトやミエリン糖蛋白質遺伝子の対立遺伝子の伝達不平衡の研究 Neuroscience Research. Dec, 2007 | Pubmed ID: 17897745 ADHD の子供の睡眠と COMT ポリモーフィズム: 予備 Actigraphic データ。 Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry. Aug, 2006 | Pubmed ID: 16865041 臨床厳しさが大幅にレット症候群の変異検出を改善 The Canadian Journal of Neurological Sciences. Le Journal Canadien Des Sciences Neurologiques. Aug, 2005 | Pubmed ID: 16225173 変更 Fluorophore 共役プロシージャを使用して誘導体化キチンおよびキトサンのオリゴ糖の混合物のキャピラリー電気泳動分離。 Journal of Separation Science. Aug, 2005 | Pubmed ID: 16138691 NLGN3/NLGN4遺伝子変異は、ケベック州の人口の自閉症の責任を負いません American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics : the Official Publication of the International Society of Psychiatric Genetics. Jan, 2005 | Pubmed ID: 15389766 フローサイトメトリー解析するレクチン結合部位の in Vitro 培養パーキンサス マリヌス表面炭水化物の。 The Journal of Parasitology. Jun, 2004 | Pubmed ID: 15270084 コネチカット家屋の野生動物のレプトスピラ感染症の検索。 Vector Borne and Zoonotic Diseases (Larchmont, N.Y.). 2003 | Pubmed ID: 14733671 オイスター寄生虫パーキンサス マリヌスから・ ディスムターゼ: 浄化・生化学的性質、プレート微量測定活動のための開発。 Analytical Biochemistry. Jul, 2003 | Pubmed ID: 12782041 自閉症障害と診断され、個人のFOXP2の変異のスクリーニング American Journal of Medical Genetics. Part A. Apr, 2003 | Pubmed ID: 12655497 CDNA のクローニングとキャラクタリゼーション 2 鉄・ ディスムターゼ オイスター寄生虫パーキンサス マリヌスから。 Molecular and Biochemical Parasitology. Aug, 2002 | Pubmed ID: 12165391 カテコール-O-メチルトランスフェラーゼ ヴァル 108/158 会った遺伝子の変形はパフォーマンス ウィスコンシン カード分類テストに関連付けられています。 Archives of General Psychiatry. Jul, 2002 | Pubmed ID: 12090821 ベルーガ (アクアス イルカ) の P53 CDNA の塩基配列。 Gene. Apr, 2002 | Pubmed ID: 12034505 原生生物現存寄生虫パーキンサス マリヌスの in Vitro 増殖性二枚貝軟体動物種からプラズマの影響 The Journal of Experimental Zoology. Feb, 2002 | Pubmed ID: 11857456 そのような自閉症や統合失調症のような一般的な疾患でのde novo変異を同定するための戦略 Gauthier Julie1, Fadi F. Hamdan2, Guy A. Rouleau3 1Centre of Excellence in Neuromics, CHUM Research Center and the Department of Medicine, Universite de Montreal, 2Center of Excellence in Neuromics, CHU Sainte Justine and CHUM Notre-Dame Research Centers, Universite de Montreal, 3Department of Medicine, Universite de Montreal JoVE 2534 Medicine
そのような自閉症や統合失調症のような一般的な疾患でのde novo変異を同定するための戦略 Gauthier Julie1, Fadi F. Hamdan2, Guy A. Rouleau3 1Centre of Excellence in Neuromics, CHUM Research Center and the Department of Medicine, Universite de Montreal, 2Center of Excellence in Neuromics, CHU Sainte Justine and CHUM Notre-Dame Research Centers, Universite de Montreal, 3Department of Medicine, Universite de Montreal JoVE 2534 Medicine