Guy A. Rouleau Department of Medicine Universite de Montreal Biography Publications Institution JoVE Articles Guy A. Rouleau has not added a biography. If you are Guy A. Rouleau and would like to personalize this page please email our Author Liaison for assistance. Publications 拡大ATXN3フレームシフトのイベントは、ショウジョウバエと哺乳類のニューロンモデルに有毒である Human Molecular Genetics. Feb, 2012 | Pubmed ID: 22337953 知的障害と橋小脳萎縮SPTAN1でのde Novo変異のフレームで、新規の同定 European Journal of Human Genetics : EJHG. Jan, 2012 | Pubmed ID: 22258530 少年筋萎縮性側索硬化症患者における小説FUS削除 Archives of Neurology. Jan, 2012 | Pubmed ID: 22248478 ExomeシーケンシングはJuvenile ALSを引き起こしSPG11遺伝子変異を明らかに Neurobiology of Aging. Apr, 2012 | Pubmed ID: 22154821 電位依存性Na +チャンネルβ1B:ヒトてんかんに関与する分泌細胞接着分子 The Journal of Neuroscience : the Official Journal of the Society for Neuroscience. Oct, 2011 | Pubmed ID: 21994374 神経変性におけるユビキリン2突然変異の役割 Nature Reviews. Neurology. Nov, 2011 | Pubmed ID: 21989241 筋萎縮性側索硬化症:新遺伝子、新モデル、新機構 F1000 Biology Reports. 2011 | Pubmed ID: 21941597 機能XPNPEP2プロモーターハプロタイプは削減プラズマアミノペプチダーゼP及びACE阻害薬誘発性血管浮腫のリスクの増加に導く Human Mutation. Nov, 2011 | Pubmed ID: 21898657 フランス系カナダ人のパーキンソン病コホートにおけるグルコセレブロシダーゼ遺伝子変異 The Canadian Journal of Neurological Sciences. Le Journal Canadien Des Sciences Neurologiques. Sep, 2011 | Pubmed ID: 21856586 片頭痛:TRESK二細孔のカリウムチャネルの役割 The International Journal of Biochemistry & Cell Biology. Nov, 2011 | Pubmed ID: 21855646 編集者への手紙: "メキシコの家族でHSN2遺伝子における新規変異による遺伝性感覚自律神経障害II"へのコメント Journal of Neurology. Aug, 2011 | Pubmed ID: 21847616 FUSとTARDBPはなく、筋萎縮性側索硬化症の遺伝的モデルにおけるSOD1アクト PLoS Genetics. Aug, 2011 | Pubmed ID: 21829392 KIF1A、シナプス小胞の軸索輸送体は、遺伝性感覚自律神経障害2型に変異している American Journal of Human Genetics. Aug, 2011 | Pubmed ID: 21820098 悲しみの神経基板上へのRs4675690の初期の影響 Journal of Affective Disorders. Dec, 2011 | Pubmed ID: 21807415 ゲノムワイド関連研究では、2p14と16q12.1に新規レストレスレッグス症候群感受性遺伝子座の同定 PLoS Genetics. Jul, 2011 | Pubmed ID: 21779176 TDP-43のゲノム断片をプロデューストランスジェニックマウスにおける筋萎縮性側索硬化症/前頭側頭葉変性症の病理学的ホールマーク Brain : a Journal of Neurology. Sep, 2011 | Pubmed ID: 21752789 統合失調症患者で増加したエクソンのde Novo突然変異率 Nature Genetics. Sep, 2011 | Pubmed ID: 21743468 自閉症スペクトラム障害の遺伝的構造の継続的な解剖 Molecular Autism. 2011 | Pubmed ID: 21740537 むずむず脚症候群関連MEIS1リスクバリアント型(Variant)は、鉄の恒常性に影響を与える Annals of Neurology. Jul, 2011 | Pubmed ID: 21710629 筋萎縮性側索硬化症のリスク増加とロングATXN2 CAGリピートのサイズ協会 Archives of Neurology. Jun, 2011 | Pubmed ID: 21670397 人間の家族内との間のゲノムワイドな突然変異率の変動 Nature Genetics. Jul, 2011 | Pubmed ID: 21666693 カリウム塩化物共トランスポーター3の通過障害は脳梁欠損症と遺伝性運動感覚性ニューロパチーの主要な病原性メカニズムです。 The Journal of Biological Chemistry. Aug, 2011 | Pubmed ID: 21628467 遺伝子座特異的データベースの事例 Nature Reviews. Genetics. Jun, 2011 | Pubmed ID: 21540879 自閉症と部分てんかんでSYN1の機能喪失変異はシナプス機能障害の原因 Human Molecular Genetics. Jun, 2011 | Pubmed ID: 21441247 特発性精神遅滞のコピー数多型の検出のためのゲノムワイドアレイゲノムハイブリダイゼーションプラットフォームの比較 BMC Medical Genomics. 2011 | Pubmed ID: 21439053 自閉症スペクトラム障害と統合失調症でNRXN2とNRXN1に変異を切り捨てる Human Genetics. Oct, 2011 | Pubmed ID: 21424692 TARDPまたはFUS変異SOD1によるスプライシングに影響なし Archives of Neurology. Mar, 2011 | Pubmed ID: 21403029 ディープ順序制御を用いた神経障害の遺伝子のマッピングへの人口遺伝学的アプローチ PLoS Genetics. Feb, 2011 | Pubmed ID: 21383861 症候性知的障害におけるグルタミン酸システムに関連する遺伝子のde Novoの有害な突然変異の過剰 American Journal of Human Genetics. Mar, 2011 | Pubmed ID: 21376300 STXBP1破壊に関連付けられているてんかんなし知的障害 European Journal of Human Genetics : EJHG. May, 2011 | Pubmed ID: 21364700 A382P TDP-43変異を有する患者における感覚運動神経細胞傷害 Orphanet Journal of Rare Diseases. 2011 | Pubmed ID: 21294910 統合失調症の遺伝パズルの欠けている部分はどこですか? Current Opinion in Genetics & Development. Jun, 2011 | Pubmed ID: 21277191 フランス系カナダ人の人口でLINGO1バリアント PloS One. 2011 | Pubmed ID: 21264305 筋萎縮性側索硬化症の散発例における新規FUS変異の同定 Amyotrophic Lateral Sclerosis : Official Publication of the World Federation of Neurology Research Group on Motor Neuron Diseases. Mar, 2011 | Pubmed ID: 21261515 TAR DNA結合タンパク質43(TDP-43)G3BPとTIA-1の差動規制経由ストレス顆粒のダイナミクスを調節する Human Molecular Genetics. Apr, 2011 | Pubmed ID: 21257637 症候性知的障害と自閉症のデノボSYNGAP1変異 Biological Psychiatry. May, 2011 | Pubmed ID: 21237447 家族性および散発性筋萎縮性側索硬化症患者の29候補遺伝子の再配列 Archives of Neurology. May, 2011 | Pubmed ID: 21220648 P2RY11の共通のバリアントは、ナルコレプシーと関連している Nature Genetics. Jan, 2011 | Pubmed ID: 21170044 筋萎縮性側索硬化症と大家族でFUSスプライシング変異の同定 Journal of Human Genetics. Mar, 2011 | Pubmed ID: 21160488 マウスの中枢神経系におけるK +-CL-共輸送体のKCC3の細胞発現 Brain Research. Feb, 2011 | Pubmed ID: 21147077 RNF170遺伝子の変異は、常染色体優性感覚失調症の原因 Brain : a Journal of Neurology. Feb, 2011 | Pubmed ID: 21115467 筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子として、OPTNの解析 Neurobiology of Aging. Mar, 2011 | Pubmed ID: 21074290 むずむず脚症候群の母親と注意欠陥障害の子供:それらの間に何が起こった? Sleep Medicine. Jan, 2011 | Pubmed ID: 20851048 NSDHL原因CK症候群のHypomorphic温度感受性アレル American Journal of Human Genetics. Dec, 2010 | Pubmed ID: 21129721 知的障害、自閉症、言語障害のある症例でFOXP1のde Novoの変異 American Journal of Human Genetics. Nov, 2010 | Pubmed ID: 20950788 TRESKカリウムチャネルのドミナントネガティブ変異は、オーラと家族頭痛にリンクされています Nature Medicine. Oct, 2010 | Pubmed ID: 20871611 悲しみの神経相関の5-HTTLPR多型の初期の影響 Neuroscience Letters. Nov, 2010 | Pubmed ID: 20851164 自閉症スペクトラム障害と知的障害のXp22.11にPTCHD1軌跡で混乱 Science Translational Medicine. Sep, 2010 | Pubmed ID: 20844286 筋萎縮性側索硬化症における染色体9p21の:プロットが厚くなる Lancet Neurology. Oct, 2010 | Pubmed ID: 20801719 自閉症や統合失調症のコホートのde Novoの突然変異率の直接測定 American Journal of Human Genetics. Sep, 2010 | Pubmed ID: 20797689 統合失調症に関連付けられているキネシン17のde Novoの短縮型変異 Biological Psychiatry. Oct, 2010 | Pubmed ID: 20646681 ARCA-1、新たに発見された純粋な小脳性運動失調症候群の認知障害 Cerebellum (London, England). Sep, 2010 | Pubmed ID: 20559786 ヒト疾患のバイオマーカーの同定のための統合的な遺伝子組織マイクロアレイベースのアプローチ:筋萎縮性側索硬化症への応用 Human Molecular Genetics. Aug, 2010 | Pubmed ID: 20530642 統合失調症NPAS3エクソン変動の関連 Schizophrenia Research. Jul, 2010 | Pubmed ID: 20466522 二つのSOD1変異の不一致四家族性ALSの家系:すべてのSOD1変異の病原性ですか? Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry. May, 2010 | Pubmed ID: 20460594 ケベック、カナダのレストレスレッグス症候群の家族に関する研究:671家族性症例の臨床的特性 Archives of Neurology. May, 2010 | Pubmed ID: 20457962 DCCの変異は先天性ミラー運動の原因 Science (New York, N.Y.). Apr, 2010 | Pubmed ID: 20431009 散発的な筋萎縮性側索硬化症の危険因子としてUNC13A遺伝子の解析 Archives of Neurology. Apr, 2010 | Pubmed ID: 20385924 統合失調症の確認患者におけるシナプス足場タンパク質のSHANK3をコードする遺伝子のde Novoの変異 Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. Apr, 2010 | Pubmed ID: 20385823 C. ElegansのミュータントPABPN1発現により誘導されるWntシグナルと筋病理から保護するためのサーチュイン-FOXOの長寿経路間のクロストーク Neurobiology of Disease. Jun, 2010 | Pubmed ID: 20227501 [非症候性精神遅滞に関連付けられているSYNGAP1でのde Novo変異] Médecine Sciences : M/S. Feb, 2010 | Pubmed ID: 20188038 トゥレット症候群のフランス系カナダ人の家族のゲノムワイドなTDT解析 The Canadian Journal of Neurological Sciences. Le Journal Canadien Des Sciences Neurologiques. Jan, 2010 | Pubmed ID: 20169783 筋ジストロフィー蛋白質を発現する線虫のサーチュイン阻害剤の特性は、特定のSirtinol類縁体による筋細胞と行動の保護を明らかに Journal of Medicinal Chemistry. Feb, 2010 | Pubmed ID: 20041717 DPP6の分析と筋萎縮性側索硬化症の候補遺伝子としてFGGY Amyotrophic Lateral Sclerosis : Official Publication of the World Federation of Neurology Research Group on Motor Neuron Diseases. Aug, 2010 | Pubmed ID: 20001489 TARDBP(TDP-43)のALSに関連する変異の関数のゲインと損失は、in Vivoで運動障害を引き起こす Human Molecular Genetics. Feb, 2010 | Pubmed ID: 19959528 筋萎縮性側索硬化症の危険因子と疾患発症の修飾子としてクロモグラニンB P413Lバリアント Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. Dec, 2009 | Pubmed ID: 20007371 500 K SNPアレイゲノムハイブリダイゼーションを用いた特発性知的障害児における病原コピー数多型の検出 BMC Genomics. 2009 | Pubmed ID: 19917086 SOD1にPseudoexonを作成変異は家族性ALSの原因 Annals of Human Genetics. Nov, 2009 | Pubmed ID: 19847927 運動ニューロン疾患の遺伝学:病原性のメカニズムに新たな洞察 Nature Reviews. Genetics. Nov, 2009 | Pubmed ID: 19823194 トゥレット症候群BTBD9遺伝子のイントロンの変異との関連 Archives of Neurology. Oct, 2009 | Pubmed ID: 19822783 グローバルな脳遺伝子発現解析リンクグルタミン酸とGABA作動性改造自殺とうつ病に PloS One. 2009 | Pubmed ID: 19668376 精神遅滞や症候性てんかんのデノボSTXBP1変異 Annals of Neurology. Jun, 2009 | Pubmed ID: 19557857 ミトコンドリア脳筋症Neurogastrointestinalとフランス系カナダ人患者における新規TYMP変異 Clinical Neurology and Neurosurgery. Oct, 2009 | Pubmed ID: 19523753 SRGAP3/MEGAPハプロ不全、精神遅滞との間には関係ありません。 Archives of Neurology. May, 2009 | Pubmed ID: 19433673 ナルコレプシーは強くT細胞受容体α遺伝子座に関係している Nature Genetics. Jun, 2009 | Pubmed ID: 19412176 [WNK1原因遺伝性感覚性ニューロパチータイプIIのHSN2エクソンの変異] Médecine Sciences : M/S. Mar, 2009 | Pubmed ID: 19361385 筋萎縮性側索硬化症の遺伝学における最近の進歩 Current Neurology and Neuroscience Reports. May, 2009 | Pubmed ID: 19348708 パーキンソン病患者のフランス系カナダ人の人口にはTARDBP変異ません Archives of Neurology. Feb, 2009 | Pubmed ID: 19204172 常染色体優性非症候性精神遅滞のSYNGAP1の変異 The New England Journal of Medicine. Feb, 2009 | Pubmed ID: 19196676 エストロゲン依存性の継承浮腫の家族における第XII因子およびブラジキニン異化酵素の遺伝子解析 The Journal of Allergy and Clinical Immunology. Apr, 2009 | Pubmed ID: 19178938 むずむず脚症候群に伴うMEIS1イントロンリスクハプロタイプはそのmRNAとタンパク質発現レベルに影響を与える Human Molecular Genetics. Mar, 2009 | Pubmed ID: 19126776 悪影響を及ぼすことが予想変異の割合は、神経変性疾患における機能遺伝子の損益間で異なる Human Mutation. Mar, 2009 | Pubmed ID: 19105188 染色体16p12.1のフランス系カナダ人のむずむず脚症候群常染色体優性遺伝子座 Movement Disorders : Official Journal of the Movement Disorder Society. Jan, 2009 | Pubmed ID: 18946881 心臓病患者の抑うつ症状の遺伝的予測 American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics : the Official Publication of the International Society of Psychiatric Genetics. Apr, 2009 | Pubmed ID: 18618671 自閉症患者における新規のde Novo変異SHANK3 American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics : the Official Publication of the International Society of Psychiatric Genetics. Apr, 2009 | Pubmed ID: 18615476 新規の複製は、常染色体優性白質ジストロフィーの5q23.2の関与を確認します Archives of Neurology. Nov, 2008 | Pubmed ID: 19001169 カルシウム関連遺伝子IL1RAPL1の変異が自閉症に関連付けられています Human Molecular Genetics. Dec, 2008 | Pubmed ID: 18801879 LGMD1Bの大型フランス系カナダ人の家族における新規変異 The Canadian Journal of Neurological Sciences. Le Journal Canadien Des Sciences Neurologiques. Jul, 2008 | Pubmed ID: 18714801 スーパーオキシドジスムターゼ1のプロモーターの50bp欠失(SOD1)がin VitroでのSOD1の発現を低減し、散発的な筋萎縮性側索硬化症の発症の加齢と相関しうる Amyotrophic Lateral Sclerosis : Official Publication of the World Federation of Neurology Research Group on Motor Neuron Diseases. Aug, 2008 | Pubmed ID: 18608091 HMSN / ACC切り捨て変異は、+ / CL-CO-トランスポーター3 Kの脳型クレアチンキナーゼ依存性のアクティベーションが中断 Human Molecular Genetics. Sep, 2008 | Pubmed ID: 18566107 ALS2ノックダウンゼブラフィッシュでのKOマウスのレスキュー重度の運動機能障害の表現型で検出されたALS2 MRNAスプライシングバリアント Human Molecular Genetics. Sep, 2008 | Pubmed ID: 18558633 神経系の突然変異 - WNK1原因遺伝性感覚性ニューロパチータイプIIの特定HSN2のエクソン The Journal of Clinical Investigation. Jul, 2008 | Pubmed ID: 18521183 呼吸振幅の有意な増加は、睡眠時ブラキシズムの前に付け Chest. Aug, 2008 | Pubmed ID: 18490400 サーチュイン阻害は、ポリアラニン筋ジストロフィータンパク質PABPN1から保護します。 Human Molecular Genetics. Jul, 2008 | Pubmed ID: 18397876 散発と家族性筋萎縮性側索硬化症患者でTARDBP変異 Nature Genetics. May, 2008 | Pubmed ID: 18372902 PABPN1ポリアラニン路の削除とロング拡張は、その集約パターンと表現を変更します。 Experimental Cell Research. May, 2008 | Pubmed ID: 18367172 常染色体優性感覚失調症:神経軸索ジストロフィー Acta Neuropathologica. Sep, 2008 | Pubmed ID: 18347805 染色体4ptel-4p16.1上の原発性側索硬化症のための軌跡 Archives of Neurology. Mar, 2008 | Pubmed ID: 18332252 10p11にフランス系カナダ人の家族Mapsの特発性全般てんかんのための新たな軌跡 American Journal of Medical Genetics. Part A. Mar, 2008 | Pubmed ID: 18241056 家族性筋萎縮性側索硬化症の遺伝学 Neurology. Jan, 2008 | Pubmed ID: 18180444 ALSの素因修飾子:そこのNOxを、ノック? SOD1マウスはまだ European Journal of Human Genetics : EJHG. Feb, 2008 | Pubmed ID: 18043718 DRD3 Ser9Gly多型と統合失調症との間には一切関係ありません。 Schizophrenia Research. Jan, 2008 | Pubmed ID: 17698325 ニューロテンシン遺伝子の遺伝的関連研究とフランス系カナダ人でレストレスレッグス症候群 Sleep Medicine. Mar, 2008 | Pubmed ID: 17644423 酸化/スーパーオキシドジスムターゼ1ミスフォールド:全ての筋萎縮性側索硬化症の原因? Annals of Neurology. Dec, 2007 | Pubmed ID: 18074357 [サントして、Justineで医学研究:健康成長する] Médecine Sciences : M/S. Nov, 2007 | Pubmed ID: 18021696 マチャド - ジョセフ病の世界的拡散変異イベントのアジア起源 Archives of Neurology. Oct, 2007 | Pubmed ID: 17923634 自閉症発端者の431家族におけるオリゴデンドロサイトやミエリン糖蛋白質遺伝子の対立遺伝子の伝達不平衡の研究 Neuroscience Research. Dec, 2007 | Pubmed ID: 17897745 LRRK2は、フランス系カナダ人のパーキンソン病の大きな原因ではありません The Canadian Journal of Neurological Sciences. Le Journal Canadien Des Sciences Neurologiques. Aug, 2007 | Pubmed ID: 17803032 遺伝性痙性対麻痺とフランス系カナダ人でSPG4創始者効果 The Canadian Journal of Neurological Sciences. Le Journal Canadien Des Sciences Neurologiques. May, 2007 | Pubmed ID: 17598600 SCN9Aでストップコドン変異は、痛みの感覚の欠如を引き起こす Human Molecular Genetics. Sep, 2007 | Pubmed ID: 17597096 フランス系カナダ人のむずむず脚症候群患者と家族の12QにDMT1の分子遺伝学的研究 American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics : the Official Publication of the International Society of Psychiatric Genetics. Oct, 2007 | Pubmed ID: 17510944 常染色体劣性小脳性運動失調タイプ1の臨床的および遺伝学的解析 Annals of Neurology. Jul, 2007 | Pubmed ID: 17503513 フランス系カナダ人の家族における新規SPG3Aの削除のキャラクタリゼーション Annals of Neurology. Jun, 2007 | Pubmed ID: 17427918 水溶性の拡張PABPN1は眼咽頭筋ジストロフィーで細胞死を促進する Neurobiology of Disease. Jun, 2007 | Pubmed ID: 17418585 常染色体優性遺伝の原発性側索硬化症 Neurology. Apr, 2007 | Pubmed ID: 17404201 肥満と心臓病患者のうち、2型糖尿病のリスクにTCF7L2バリアントの添加効果 Diabetes Care. Jun, 2007 | Pubmed ID: 17351281 [の変異あれから1常染色体劣性小脳性運動失調の新たに発見されたフォームへのリード] Médecine Sciences : M/S. Mar, 2007 | Pubmed ID: 17349286 既知の遺伝子が同定されない変異にリンケージ:SPG4のHSP家系の包括的な再解析が唯一の原因として大きな欠失を明らかに Human Mutation. Jul, 2007 | Pubmed ID: 17345589 染色体9Pに連鎖の証拠と筋萎縮性側索硬化症と前頭側頭型認知症の3つの家族 Archives of Neurology. Feb, 2007 | Pubmed ID: 17296840 SPG8軌跡でKIAA0196遺伝子の変異は、遺伝性痙性対麻痺の原因 American Journal of Human Genetics. Jan, 2007 | Pubmed ID: 17160902 常染色体劣性小脳性運動失調の新たに発見されたフォームへのSYNE1リードの変異 Nature Genetics. Jan, 2007 | Pubmed ID: 17159980 眼咽頭筋ジストロフィー:分子発症メカニズムと治療戦略の理解における最近の進歩 Biochimica Et Biophysica Acta. Feb, 2007 | Pubmed ID: 17110089 ヒト赤血球からNF2腫瘍抑制タンパク質の精製 The Canadian Journal of Neurological Sciences. Le Journal Canadien Des Sciences Neurologiques. Nov, 2006 | Pubmed ID: 17168165 細胞周期中PABPN1核内封入体のダイナミズム Neurobiology of Disease. Sep, 2006 | Pubmed ID: 16860991 フランス系カナダ人の集団における遺伝性運動失調症、痙性対麻痺および神経障害 The Canadian Journal of Neurological Sciences. Le Journal Canadien Des Sciences Neurologiques. May, 2006 | Pubmed ID: 16736723 抑うつ症状と冠動脈疾患に共通の遺伝的脆弱性:炎症とセロトニンに関連する候補遺伝子の検討と開発 Psychosomatic Medicine. Mar-Apr, 2006 | Pubmed ID: 16554382 人間の単一遺伝子障害 - 新規創薬ターゲットのソース Nature Reviews. Genetics. Apr, 2006 | Pubmed ID: 16534513 家族性および散発性筋萎縮性側索硬化症の遺伝学 Biochimica Et Biophysica Acta. Nov-Dec, 2006 | Pubmed ID: 16503123 NALP7原因再発奇胎のほくろの変異とヒトの生殖ムダ Nature Genetics. Mar, 2006 | Pubmed ID: 16462743 ヒトにおける単一遺伝子てんかん:難治性てんかんの研究のための分子機構と関連 Advances in Neurology. 2006 | Pubmed ID: 16383149 Role of the Neurofibromatosis Type 2 Gene in the Development of Tumors of the Nervous System Neurosurgical Focus. Nov, 2005 | Pubmed ID: 16398470 Schwannomatosisと神経線維腫症2型におけるNF2遺伝子座の外22番染色体上の遺伝子異常の同定 Human Mutation. Dec, 2005 | Pubmed ID: 16287142 神聖病の秘密は明らかにした:ヒトてんかんの遺伝学 Human Molecular Genetics. Oct, 2005 | Pubmed ID: 16278970 臨床厳しさが大幅にレット症候群の変異検出を改善 The Canadian Journal of Neurological Sciences. Le Journal Canadien Des Sciences Neurologiques. Aug, 2005 | Pubmed ID: 16225173 XPNPEP2のバリアントは、アンジオテンシンI変換酵素阻害薬による血管浮腫誘導に関係している American Journal of Human Genetics. Oct, 2005 | Pubmed ID: 16175507 遺伝的要因と治療の意義:アンジオテンシン変換酵素阻害剤に伴う急性副作用 Expert Opinion on Pharmacotherapy. Sep, 2005 | Pubmed ID: 16144506 変異ポリ(A)結合タンパク質の核1は眼咽頭筋ジストロフィーのタンパク質凝集と毒性を抑制する細胞質ターゲティング Traffic (Copenhagen, Denmark). Sep, 2005 | Pubmed ID: 16101680 ロングCAG地帯とMJD-1の転写産物上のリボソームフレームシフト Human Molecular Genetics. Sep, 2005 | Pubmed ID: 16087686 神聖病の秘密は明らかにした:ヒトてんかんの遺伝学 Human Molecular Genetics. Sep, 2005 | Pubmed ID: 16049035 若年性ミオクロニーてんかん原因を引き起こしてGABA受容体αサブユニットでA322D変異の分子生物学的解析 The European Journal of Neuroscience. Jul, 2005 | Pubmed ID: 16029191 神経、応答のない統合失調症患者の親族に統合失調症スペクトラム障害の有病率の増加 Schizophrenia Research. Sep, 2005 | Pubmed ID: 16005383 世界のDNAコレクションの設定の経験:キャバリア·キング·チャールズ·スパニエルに継承された後頭低形成/脊髄空洞症 The Journal of Heredity. 2005 | Pubmed ID: 15958797 双極性障害の感受性遺伝子をマッピングするための戦略としてリチウムの予防にレスポンダを調査 Progress in Neuro-psychopharmacology & Biological Psychiatry. Jul, 2005 | Pubmed ID: 15946781 むずむず脚症候群:染色体12Qとの連携の確認、遺伝的異質性、および複雑さの証拠 Archives of Neurology. Apr, 2005 | Pubmed ID: 15824258 PABPN1過剰発現は眼咽頭筋ジストロフィー核内封入体に隔離されている核タンパク質をコードする遺伝子のアップレギュレーションに導く Neurobiology of Disease. Apr, 2005 | Pubmed ID: 15755682 拡張(GCG)13繰り返しPABPN1のトランスジェニック発現は、マウスの弱点と調整欠陥に導く Neurobiology of Disease. Apr, 2005 | Pubmed ID: 15755680 2p14上の眼球運動を遺伝子の3'UTRにおけるCAA挿入多型が統合失調症に関連付けられていません Brain Research. Molecular Brain Research. Jan, 2005 | Pubmed ID: 15661375 常染色体優性若年性ミオクロニーてんかん原因とGABRA1 Advances in Neurology. 2005 | Pubmed ID: 15508928 NLGN3/NLGN4遺伝子変異は、ケベック州の人口の自閉症の責任を負いません American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics : the Official Publication of the International Society of Psychiatric Genetics. Jan, 2005 | Pubmed ID: 15389766 HSN2遺伝子の変異は、レバノンの家族の感覚性ニューロパチータイプIIの原因 Annals of Neurology. Oct, 2004 | Pubmed ID: 15455397 10q22.1-10q24.1に純粋な劣性遺伝性痙性対麻痺マップの新規遺伝子座 Annals of Neurology. Oct, 2004 | Pubmed ID: 15455396 TAUの変異は、カナダの患者における前頭側頭型認知症の主な原因はないですか The Canadian Journal of Neurological Sciences. Le Journal Canadien Des Sciences Neurologiques. Aug, 2004 | Pubmed ID: 15376481 筋萎縮性側索硬化症に関連付けられたペリフェリン遺伝子におけるフレームの削除 The Journal of Biological Chemistry. Oct, 2004 | Pubmed ID: 15322088 フランス系カナダ人の人口で14qむずむず脚症候群の軌跡 Annals of Neurology. Jun, 2004 | Pubmed ID: 15174026 CCM2変異は遺伝性海綿状奇形家系の大規模なコレクションにケースの13%を占める Annals of Neurology. May, 2004 | Pubmed ID: 15122722 カナダの遺伝的分離の研究を通じて、遺伝性感覚自律神経性ニューロパチータイプIIを引き起こし新規遺伝子(HSN2)の識別 American Journal of Human Genetics. May, 2004 | Pubmed ID: 15060842 家族むずむず脚症候群におけるニューロテンシンの変異解析 Movement Disorders : Official Journal of the Movement Disorder Society. Jan, 2004 | Pubmed ID: 14743366 双極性障害を持つリチウムイオン応答性被験者の培養リンパ芽球におけるリチウム調節する遺伝子の同定 Neuropsychopharmacology : Official Publication of the American College of Neuropsychopharmacology. Apr, 2004 | Pubmed ID: 14735134 レストレスレッグス症候群で繰り返し展開をCAGの分析 Sleep. Dec, 2003 | Pubmed ID: 14746390 散発と家族性筋萎縮性側索硬化症におけるALS2遺伝子の変異のスクリーニング Archives of Neurology. Dec, 2003 | Pubmed ID: 14676054 ALSにおけるVEGFの低酸素応答要素の変異の有無 Muscle & Nerve. Dec, 2003 | Pubmed ID: 14639597 ホスホチロシン結合ドメイン原因の2型脳海綿状奇形を有する新規タンパク質をコードする遺伝子の変異 American Journal of Human Genetics. Dec, 2003 | Pubmed ID: 14624391 ポリモーフィズム、共有機能とポリアラニンドメインをコードする配列を持つ遺伝子の収斂進化 Human Molecular Genetics. Nov, 2003 | Pubmed ID: 14519685 フランス系カナダ人の家族での特殊網膜色素変性症表現型を有する新規RPGRの変異 American Journal of Ophthalmology. Oct, 2003 | Pubmed ID: 14516808 NHLRC1原因プログレッシブミオクローヌスてんかんの変異 Nature Genetics. Oct, 2003 | Pubmed ID: 12958597 のhnRNP A1および眼咽頭型筋ジストロフィーにおけるPABPN1と/ Bの相互作用 The Canadian Journal of Neurological Sciences. Le Journal Canadien Des Sciences Neurologiques. Aug, 2003 | Pubmed ID: 12945950 眼咽頭筋ジストロフィーにおけるユビキチン - プロテアソーム経路と分子シャペロンの関与 Human Molecular Genetics. Oct, 2003 | Pubmed ID: 12944420 海綿状奇形の206家族の変異解析 Journal of Neurosurgery. Jul, 2003 | Pubmed ID: 12854741 脳梁欠損症と遺伝性運動感覚性ニューロパチー Annals of Neurology. Jul, 2003 | Pubmed ID: 12838516 人間RAI1、統合失調症に関連する遺伝子のクローニングとキャラクタリゼーション Genomics. Aug, 2003 | Pubmed ID: 12837267 [脳梁部分欠損症による重度の神経障害] Médecine Sciences : M/S. Apr, 2003 | Pubmed ID: 12836214 ゲノムスキャン統合失調症と双極性障害、パートIIIのメタ分析:双極性障害 American Journal of Human Genetics. Jul, 2003 | Pubmed ID: 12802785 家族脳海綿状奇形でCCM2軌跡と遺伝的異質性へのリンケージ The Canadian Journal of Neurological Sciences. Le Journal Canadien Des Sciences Neurologiques. May, 2003 | Pubmed ID: 12774951 NF2腫瘍抑制遺伝子:HPLCやマイクロアレイCGHを変性体細胞変異の包括的かつ効率的な検出 Neuromolecular Medicine. 2003 | Pubmed ID: 12665675 自閉症障害と診断され、個人のFOXP2の変異のスクリーニング American Journal of Medical Genetics. Part A. Apr, 2003 | Pubmed ID: 12655497 眼咽頭筋ジストロフィーの病態の理解の進展 The Canadian Journal of Neurological Sciences. Le Journal Canadien Des Sciences Neurologiques. Feb, 2003 | Pubmed ID: 12619777 神経電位依存性ナトリウムチャネルの熱性けいれんと全般てんかんの原因となるプラス(GEFを)のD188V変異の機能解析 Epilepsy Research. Feb, 2003 | Pubmed ID: 12576172 ドーパミンβ-水酸化酵素(DBH)遺伝子と統合失調症と表現型の変動:遺伝的関連研究 American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics : the Official Publication of the International Society of Psychiatric Genetics. Feb, 2003 | Pubmed ID: 12555232 ALS2遺伝子変異は、パキスタンの親族に遺伝性痙性対麻痺の原因 Annals of Neurology. Jan, 2003 | Pubmed ID: 12509863 K-Clの共輸送体KCC3は、脳梁欠損症と関連する重篤な末梢神経障害では変異体である Nature Genetics. Nov, 2002 | Pubmed ID: 12368912 フランス系カナダ人集団における脳梁部分欠損症の有無にかかわらず末梢神経障害のファインマッピング候補領域 European Journal of Human Genetics : EJHG. Jul, 2002 | Pubmed ID: 12107814 若年性ミオクロニーてんかん原因の常染色体優性型でGABRA1の変異 Nature Genetics. Jun, 2002 | Pubmed ID: 11992121 Krit1ミスセンス変異は、脳海綿状奇形でスプライシングエラーが発生する可能性が American Journal of Human Genetics. Jun, 2002 | Pubmed ID: 11941540 家族性ALS Muscle & Nerve. Feb, 2002 | Pubmed ID: 11870681 遺伝性痙性対麻痺を持つ北米の家族の大規模なコレクションでSPG4突然変異のスペクトル Archives of Neurology. Feb, 2002 | Pubmed ID: 11843700 神経·レスポンダー対の神経機能障害。 - 無回答者統合失調症患者と健常ボランティア Schizophrenia Research. Jan, 2002 | Pubmed ID: 11738536 染色体18Qに家族性筋萎縮性側索硬化症のための新規遺伝子座、 American Journal of Human Genetics. Jan, 2002 | Pubmed ID: 11706389 そのような自閉症や統合失調症のような一般的な疾患でのde novo変異を同定するための戦略 Gauthier Julie1, Fadi F. Hamdan2, Guy A. Rouleau3 1Centre of Excellence in Neuromics, CHUM Research Center and the Department of Medicine, Universite de Montreal, 2Center of Excellence in Neuromics, CHU Sainte Justine and CHUM Notre-Dame Research Centers, Universite de Montreal, 3Department of Medicine, Universite de Montreal JoVE 2534 Medicine
そのような自閉症や統合失調症のような一般的な疾患でのde novo変異を同定するための戦略 Gauthier Julie1, Fadi F. Hamdan2, Guy A. Rouleau3 1Centre of Excellence in Neuromics, CHUM Research Center and the Department of Medicine, Universite de Montreal, 2Center of Excellence in Neuromics, CHU Sainte Justine and CHUM Notre-Dame Research Centers, Universite de Montreal, 3Department of Medicine, Universite de Montreal JoVE 2534 Medicine