Ukierunkowane sekwencjonowanie nowej generacji i bioinformatyka w celu oceny genetycznych uwarunkowań chorób konstytucjonalistycznych

36.5K wyświetleń

Cytowano 41 razy

09:34 min.

4 kwietnia 2018

10.3791/57266-v

4 kwietnia 2018

36.5K wyświetleń

¹Robarts Research Institute, Schulich School of Medicine and Dentistry, Western University, ²Department of Biochemistry, Schulich School of Medicine and Dentistry, Western University, ³Analytic and Translational Genetics Unit, Center for Genomic Medicine, Harvard Medical School, Massachusetts General Hospital, Stanley Centre for Psychiatric Research, Broad Institute of MIT and Harvard, ⁴Tanz Centre for Research in Neurodegenerative Diseases, University of Toronto, ⁵School of Medicine, Faculty of Health Sciences, Queen's University, ⁶Faculty of Medicine, Department of Biochemistry, Microbiology and Immunology, University of Ottawa, ⁷CHEO Research Institute, Faculty of Medicine, University of Ottawa, ⁸Department of Clinical Neurological Sciences, Western University, ⁹Division of Neurology, Department of Medicine, Sunnybrook Health Sciences Centre, University of Toronto, ¹⁰Division of Neurology, Department of Medicine, University of Toronto, ¹¹Morton and Gloria Shulman Movement Disorders Centre, Toronto Western Hospital, ¹²Department of Clinical Neurological Sciences, Schulich School of Medicine and Dentistry, Western University, ¹³Parkwood Institute, St. Joseph's Health Care, ¹⁴Department of Medicine, Division of Neurology, McMaster University, ¹⁵Division of Neurology, Department of Medicine, Baycrest Health Sciences, ¹⁶Canadian Partnership for Stroke Recovery Sunnybrook Site, Sunnybrook Health Science Centre, University of Toronto

Ukierunkowane sekwencjonowanie nowej generacji to efektywne czasowo i kosztowo podejście, które staje się coraz bardziej popularne zarówno w badaniach nad chorobami, jak i w diagnostyce klinicznej. Opisany tutaj protokół przedstawia złożony przepływ pracy wymagany do sekwencjonowania i procesu bioinformatycznego wykorzystywanego do identyfikacji wariantów genetycznych, które przyczyniają się do choroby.