Journal
/
/
El análisis genético de Transthyretin Ala97Ser hereditario relacionadas con amiloidosis
JoVE Journal
Medicine
A subscription to JoVE is required to view this content.  Sign in or start your free trial.
JoVE Journal Medicine
Genetic Analysis of Hereditary Transthyretin Ala97Ser Related Amyloidosis
DOI:

06:33 min

June 09, 2018

, , , ,

Chapters

  • 00:04Title
  • 00:42DNA Extraction from Peripheral Blood
  • 03:28Genetic Analyses of Mutations
  • 05:38Results: Missense Mutation Visible via Sequence Chromatogram
  • 06:11Conclusion

Summary

Automatic Translation

Aquí, presentamos un protocolo para confirmar la presencia de la mutación de punto para la diagnosis del amyloidosis de transthyretin hereditario, con Ala97Ser, la mutación más común endémica de Taiwán, por ejemplo.

Related Videos

Read Article