هنا، نحن نقدم بروتوكولا لتأكيد وجود طفرة نقطة لتشخيص الداء النشواني ترانسثيريتين وراثية، باستخدام Ala97Ser، أن الطفرة المستوطنة الأكثر شيوعاً في تايوان، على سبيل مثال.