Journal
/
/
Genetische analyse van erfelijke Transthyretin Ala97Ser gerelateerde amyloidose
JoVE Journal
Medicine
A subscription to JoVE is required to view this content.  Sign in or start your free trial.
JoVE Journal Medicine
Genetic Analysis of Hereditary Transthyretin Ala97Ser Related Amyloidosis
DOI:

06:33 min

June 09, 2018

, , , ,

Chapters

  • 00:04Title
  • 00:42DNA Extraction from Peripheral Blood
  • 03:28Genetic Analyses of Mutations
  • 05:38Results: Missense Mutation Visible via Sequence Chromatogram
  • 06:11Conclusion

Summary

Automatic Translation

Hier presenteren we een protocol ter bevestiging van de aanwezigheid van punt mutatie voor de diagnose van erfelijke transthyretin amyloidose, met behulp van Ala97Ser, de meest voorkomende endemisch mutatie in Taiwan, als voorbeeld.

Related Videos

Read Article