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JoVE Journal
Genetics

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JoVE Journal Genetics
Naviguer MARRVEL, un outil Web qui intègre la génomique humaine et l'information génétique des organismes modèles
Perturbations of Circulating miRNAs in Irritable Bowel Syndrome Detected Using a Multiplexed High-throughput Gene Expression Platform
Journal (Genetics)
Perturbations of Circulating miRNAs in Irritable Bowel Syndrome Detected Using a Multiplexed High-throughput Gene Expression Platform
Raising the Mexican Tetra Astyanax mexicanus for Analysis of Post-larval Phenotypes and Whole-mount Immunohistochemistry
Journal (Genetics)
Raising the Mexican Tetra Astyanax mexicanus for Analysis of Post-larval Phenotypes and Whole-mount Immunohistochemistry
 
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Naviguer MARRVEL, un outil Web qui intègre la génomique humaine et l'information génétique des organismes modèles

Article DOI: 10.3791/59542-v • 09:37 min • August 15th, 2019
August 15th, 2019 •
1,2, 3,4, 1,4,5,6,7, 1,4,5,6
1Program in Developmental Biology, Baylor College of Medicine, 2Medical Scientist Training Program, Baylor College of Medicine, 3Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, 4Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute, Texas Children's Hospital, 5Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, 6Department of Neuroscience, Baylor College of Medicine, 7Howard Hughes Medical Institute, Baylor College of Medicine

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Ici, nous présentons un protocole pour accéder et analyser de nombreuses bases de données d'organismes humains et modèles efficacement. Ce protocole démontre l'utilisation de MARRVEL pour analyser les variantes candidates causant la maladie identifiées dans les efforts de séquençage de la prochaine génération.

Tags

Génétique Numéro 150 Génomique humaine hiérarchisation des variantes organismes modèles génétique maladies rares et non diagnostiquées génomique fonctionnelle intégration de bases de données recherche translationnelle diagnostic médical variante d'importance inconnue gène de signification incertaine outil web
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