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Detecção de variantes raras genômico de Seqüenciamento combinados usando SPLINTER
JoVE Journal
Biology
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JoVE Journal Biology
Detection of Rare Genomic Variants from Pooled Sequencing Using SPLINTER
DOI:

14:06 min

June 23, 2012

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Chapters

  • 00:05Title
  • 01:28Pooled PCR Library Preparation and Sequencing
  • 04:46Sequencing Reads Alignment and Analysis
  • 07:35Rare Variant Detection using SPLINTER
  • 11:11SPLINTER Results: Detection of Rare Genomic Variants from Pooled Sequencing
  • 13:24Conclusion

Summary

Automatic Translation

Seqüenciamento de DNA pool é uma estratégia rápida e de custo eficaz para detectar variantes raras associadas com fenótipos complexos em grandes grupos. Aqui descrevemos a análise computacional de pool, o seqüenciamento da próxima geração de 32 genes relacionados ao câncer, utilizando o pacote de software SPLINTER. Este método é escalável, e aplicável a qualquer fenótipo de interesse.

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