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दुर्लभ जीनोमिक वेरिएंट के जमा अनुक्रमण का प्रयोग किरच से जांच
JoVE Journal
Biology
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JoVE Journal Biology
Detection of Rare Genomic Variants from Pooled Sequencing Using SPLINTER
DOI:

14:06 min

June 23, 2012

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Chapters

  • 00:05Title
  • 01:28Pooled PCR Library Preparation and Sequencing
  • 04:46Sequencing Reads Alignment and Analysis
  • 07:35Rare Variant Detection using SPLINTER
  • 11:11SPLINTER Results: Detection of Rare Genomic Variants from Pooled Sequencing
  • 13:24Conclusion

Summary

Automatic Translation

जमा डीएनए अनुक्रमण एक तेजी से और लागत प्रभावी करने के लिए दुर्लभ बड़े साथियों में जटिल phenotypes के साथ जुड़े वेरिएंट का पता लगाने के लिए रणनीति है. हम यहाँ जमा, 32 कैंसर से संबंधित किरच सॉफ्टवेयर पैकेज का उपयोग कर जीनों की अगली पीढ़ी के अनुक्रमण के कम्प्यूटेशनल विश्लेषण का वर्णन. इस विधि स्केलेबल है, और ब्याज की किसी भी फेनोटाइप के लिए लागू है.

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