A subscription to JoVE is required to view this content. Sign in or start your free trial.
Chapters
- 00:04Title
- 00:33Gene and Specific Splice Isoform Identification
- 01:37Amino Acid Level Signal-to-Noise Calculation and Mapping
- 03:55Protein Domain Topology and Variant Position Overlay
- 05:42Results: Representative Amino Acid-Level Signal-to-Noise Analysis of KCNQ1-Encoded KCNQ1 (Kv7.1)
- 06:56Conclusion
Analisi di segnale-rumore dell'amminoacido-livello determina la prevalenza della variabilità genetica in una posizione determinata dell'amminoacido normalizzata alla variazione genetica di sfondo di una determinata popolazione. Questo consente per l'identificazione della variante "hotspot" all'interno di una sequenza della proteina (segnale) che si erge sopra la frequenza delle varianti rare trovate in una popolazione (rumore).
