Journal
/
/
Varyant patojenitesi Amino asit düzeyi parazit sinyal analizi genetik varyasyon kullanarak olasılığını belirleme
JoVE Journal
Genetics
A subscription to JoVE is required to view this content.  Sign in or start your free trial.
JoVE Journal Genetics
Determining the Likelihood of Variant Pathogenicity Using Amino Acid-level Signal-to-Noise Analysis of Genetic Variation
DOI:

07:15 min

January 16, 2019

,

Chapters

  • 00:04Title
  • 00:33Gene and Specific Splice Isoform Identification
  • 01:37Amino Acid Level Signal-to-Noise Calculation and Mapping
  • 03:55Protein Domain Topology and Variant Position Overlay
  • 05:42Results: Representative Amino Acid-Level Signal-to-Noise Analysis of KCNQ1-Encoded KCNQ1 (Kv7.1)
  • 06:56Conclusion

Summary

Automatic Translation

Amino asit düzeyi parazit sinyal analizi arka plan için verilen bir popülasyonun genetik varyasyon normalleştirilmiş bir belirli amino asit pozisyonda genetik varyasyon yaygınlığı belirler. Bu varyant "sıcak noktalar" frekans nadir versiyonlarının bir nüfus (gürültü) bulundu yukarıda yükselir bir protein sıra (sinyal) içinde tanımlanması için sağlar.

Related Videos

Read Article