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人間のゲノムとモデル生物遺伝学情報を統合するWebベースのツール、MARRVELのナビゲート
JoVE Journal
Genetics
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JoVE Journal Genetics
Navigating MARRVEL, a Web-Based Tool that Integrates Human Genomics and Model Organism Genetics Information
DOI:

09:37 min

August 15, 2019

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Chapters

  • 00:04Title
  • 00:48Beginning a Search in MARRVEL Based on Human Genes and Variants
  • 01:47Obtaining Information about Ortholog Candidate Genes in Model Organism Data in MARRVEL
  • 05:26Beginning a Search in MARRVEL Based on Model Organism Genes
  • 06:35Interpreting MARRVEL Human Genetics Outputs for a Gene and Variant Search
  • 07:21Results: Representative MARRVEL Search Output: TBX2
  • 08:45Conclusion

Summary

Automatic Translation

ここでは、多くのヒトおよびモデル生物データベースに効率的にアクセスして分析するためのプロトコルを提示する。このプロトコルは、次世代シーケンシングの取り組みから同定された候補疾患を引き起こす変異体を分析するためにMARRVELを使用することを示しています。

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