Целевые секвенирование нового поколения является время - и экономически эффективного подхода, который становится все более популярным в болезни исследований и клинической диагностики. Протокол, описанные здесь представляет сложных рабочих процессов, необходимых для секвенирования и биоинформатики процесс, используемый для выявления генетических вариантов, влияющих на болезнь.