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다음-세대 시퀀싱과 생물 정보학 파이프라인 헌법 질병의 유전 결정 요인 평가 대상
JoVE Journal
Genetics
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JoVE Journal Genetics
Targeted Next-generation Sequencing and Bioinformatics Pipeline to Evaluate Genetic Determinants of Constitutional Disease
DOI:

09:34 min

April 04, 2018

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Chapters

  • 00:05Title
  • 01:19DNA Isolation from Human Blood Samples
  • 02:20Processing NGS data
  • 04:24Resequencing and Variant Calling
  • 07:58Results: Workflow Identifies Genetic Variants That Contribute to Disease
  • 09:03Conclusion

Summary

Automatic Translation

타겟된 다음-세대 시퀀싱 질병 연구 및 임상 진단에서 점점 인기 끌고있다는 시간 및 비용 효율적인 접근 이다. 여기에 설명 된 프로토콜 시퀀싱에 필요한 복잡 한 워크플로 및 질병을 유전 이체를 식별 하는 데 사용 하는 생물 정보학 과정을 제공 합니다.

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