Journal
/
/
استهدفت تسلسل الجيل القادم وأنابيب المعلوماتية الحيوية لتقييم المحددات الوراثية للمرض الدستورية
JoVE Journal
Genetics
This content is Free Access.
JoVE Journal Genetics
Targeted Next-generation Sequencing and Bioinformatics Pipeline to Evaluate Genetic Determinants of Constitutional Disease
DOI:

09:34 min

April 04, 2018

, , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,

Chapters

  • 00:05Title
  • 01:19DNA Isolation from Human Blood Samples
  • 02:20Processing NGS data
  • 04:24Resequencing and Variant Calling
  • 07:58Results: Workflow Identifies Genetic Variants That Contribute to Disease
  • 09:03Conclusion

Summary

Automatic Translation

تستهدف الجيل التالي التسلسل هو نهج فعال من حيث وقت وتكلفة التي تزداد شعبية في البحوث في مجال الأمراض والتشخيص السريري. البروتوكول هو موضح هنا يعرض سير العمل المعقدة المطلوبة للتسلسل والمعلوماتية الحيوية العملية المستخدمة لتحديد المتغيرات الجينية التي تساهم في المرض.

Related Videos

Read Article