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対象に次世代シーケンサーとバイオインフォマティクス パイプライン体質性疾患の遺伝的決定因子を評価するには
JoVE Journal
Genetics
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JoVE Journal Genetics
Targeted Next-generation Sequencing and Bioinformatics Pipeline to Evaluate Genetic Determinants of Constitutional Disease
DOI:

09:34 min

April 04, 2018

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Chapters

  • 00:05Title
  • 01:19DNA Isolation from Human Blood Samples
  • 02:20Processing NGS data
  • 04:24Resequencing and Variant Calling
  • 07:58Results: Workflow Identifies Genetic Variants That Contribute to Disease
  • 09:03Conclusion

Summary

Automatic Translation

対象となる次世代シーケンサーは、病の研究と臨床検査の両方でますます人気になって時間とコスト効率の高いアプローチです。ここで説明されているプロトコルは、シーケンスに必要な複雑なワークフローと病に貢献する遺伝的変異を識別するために使用するバイオインフォマティクス プロセスを説明します。

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