تستهدف الجيل التالي التسلسل هو نهج فعال من حيث وقت وتكلفة التي تزداد شعبية في البحوث في مجال الأمراض والتشخيص السريري. البروتوكول هو موضح هنا يعرض سير العمل المعقدة المطلوبة للتسلسل والمعلوماتية الحيوية العملية المستخدمة لتحديد المتغيرات الجينية التي تساهم في المرض.