Journal
/
/
Riktade nästa generations sekvensering och bioinformatik Pipeline för att utvärdera genetiska determinanter av konstitutionella sjukdom
JoVE Journal
Genetics
This content is Free Access.
JoVE Journal Genetics
Targeted Next-generation Sequencing and Bioinformatics Pipeline to Evaluate Genetic Determinants of Constitutional Disease
DOI:

09:34 min

April 04, 2018

, , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,

Chapters

  • 00:05Title
  • 01:19DNA Isolation from Human Blood Samples
  • 02:20Processing NGS data
  • 04:24Resequencing and Variant Calling
  • 07:58Results: Workflow Identifies Genetic Variants That Contribute to Disease
  • 09:03Conclusion

Summary

Automatic Translation

Riktade nästa generations sekvensering är en tids - och kostnadseffektiva tillvägagångssätt som blir alltmer populärt i både Sjukdomforskning och klinisk diagnostik. Protokollet beskrivs här presenterar komplex arbetsflödet behövs för sekvenseringen och bioinformatik processen används för att identifiera genetiska varianter som bidrar till sjukdom.

Related Videos

Read Article