Riktade nästa generations sekvensering är en tids - och kostnadseffektiva tillvägagångssätt som blir alltmer populärt i både Sjukdomforskning och klinisk diagnostik. Protokollet beskrivs här presenterar komplex arbetsflödet behövs för sekvenseringen och bioinformatik processen används för att identifiera genetiska varianter som bidrar till sjukdom.