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Navegando por MARRVEL, una herramienta basada en la Web que integra la genómica humana y la información genética de organismos modelo
JoVE Journal
Genetics
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JoVE Journal Genetics
Navigating MARRVEL, a Web-Based Tool that Integrates Human Genomics and Model Organism Genetics Information
DOI:

09:37 min

August 15, 2019

, , ,

Chapters

  • 00:04Title
  • 00:48Beginning a Search in MARRVEL Based on Human Genes and Variants
  • 01:47Obtaining Information about Ortholog Candidate Genes in Model Organism Data in MARRVEL
  • 05:26Beginning a Search in MARRVEL Based on Model Organism Genes
  • 06:35Interpreting MARRVEL Human Genetics Outputs for a Gene and Variant Search
  • 07:21Results: Representative MARRVEL Search Output: TBX2
  • 08:45Conclusion

Summary

Automatic Translation

Aquí, presentamos un protocolo para acceder y analizar muchas bases de datos de organismos humanos y modelo de manera eficiente. Este protocolo demuestra el uso de MARRVEL para analizar las variantes que causan la enfermedad candidata identificadas a partir de los esfuerzos de secuenciación de próxima generación.

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