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Eine skalierbare, zellbasierte Methode zur funktionellen Bewertung von Ube3a-Varianten
JoVE Journal
Neuroscience
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JoVE Journal Neuroscience
A Scalable, Cell-Based Method for the Functional Assessment of Ube3a Variants
DOI:

06:35 min

October 10, 2022

,

Chapters

  • 00:05Introduction
  • 01:04Preparation and Transfection of Human Embryonic Kidney 293T (HEK293T) Cells
  • 02:47Measurement of Luciferase Activity
  • 04:26Results: Large-Scale Functional Screening of UBE3A Missense Variants Identifies Loss- and Gain-of-Function Mutations
  • 05:56Conclusion

Summary

Automatic Translation

Eine einfache und skalierbare Methode wurde entwickelt, um die funktionelle Bedeutung von Missense-Varianten in Ube3a zu bewerten, einem Gen, dessen Verlust und Funktionsgewinn sowohl mit dem Angelman-Syndrom als auch mit der Autismus-Spektrum-Störung verbunden sind.

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