Journal
/
Neuroscience
/
Ube3a Varyantlarının İşlevsel Değerlendirmesi için Ölçeklenebilir, Hücre Tabanlı Bir Yöntem
JoVE Journal
Neuroscience
A subscription to JoVE is required to view this content.  Sign in or start your free trial.
JoVE Journal Neuroscience
A Scalable, Cell-Based Method for the Functional Assessment of Ube3a Variants
Please note that all translations are automatically generated. Click here for the English version.

Ube3a Varyantlarının İşlevsel Değerlendirmesi için Ölçeklenebilir, Hücre Tabanlı Bir Yöntem

DOI:
10.3791/64454-v

•

06:35 min

•

October 10, 2022

•

,
1Department of Neuroscience,Washington University School of Medicine

Chapters

  • 00:05Introduction
  • 01:04Preparation and Transfection of Human Embryonic Kidney 293T (HEK293T) Cells
  • 02:47Measurement of Luciferase Activity
  • 04:26Results: Large-Scale Functional Screening of UBE3A Missense Variants Identifies Loss- and Gain-of-Function Mutations
  • 05:56Conclusion

Summary

Automatic Translation

Automatic Translation

Fonksiyon kaybı ve kazancı hem Angelman sendromu hem de otizm spektrum bozukluğu ile bağlantılı olan bir gen olan Ube3a'daki yanlış anlam varyantlarının fonksiyonel önemini değerlendirmek için basit ve ölçeklenebilir bir yöntem geliştirilmiştir.

Tags

Ube3a VariantsAngelman SyndromeDup15q SyndromeUbiquitin Ligase ActivityHEK293T CellsLuciferase Reporter AssayTransfectionCell-based MethodFunctional Assessment

Article

Embed

ADD TO PLAYLIST

Usage Statistics

Related Videos

Bozulmamış 3-D Beyin Devrelerin Hedefleme Viral için Ölçeklenebilir akışkan Enjektör Diziler

Eşzamanlı MEG ve EEG Fonksiyonel Haritalama

Fonksiyonel Transkraniyal Doppler Ultrasonografi kullanarak Çocuklarda Serebral Lateralizasyon Değerlendirme (fTCD)

İnsan orta beyin için yüksek çözünürlüklü Fonksiyonel Manyetik Rezonans Görüntüleme Yöntemleri

Frenik Motor Nöronlar tarafından Diyafram İNNERVASYONU Fonksiyonel ve Morfolojik Değerlendirmesi

Yaşlı Bir Farede Hipokampal Dendritik Karmaşıklığın Golgi-Cox Yöntemi ile Değerlendirilmesi

Yeniden Yönlendiren Sinir Devreleri: Hızlı Neurit Uzatımı ve Fonksiyonel Sinir Bağlantısı İçin Yeni Bir Yöntem

Ablasyon nöronal nüfusunun iki fotonlu lazer ve kalsiyum görüntüleme ve davranış kayıt zebra balığı larva kullanarak kendi değerlendirme kullanma

Subaraknoid kanama, bir fare modeli serebral Vasospasm miktar hacimsel bir yöntemi

Interstimulus Aralık kemirgenler zamansal işleme değerlendirilmesi için güç

Read Article