A Scalable, Cell-Based Method for the Functional Assessment of <em>Ube3a</em> Variants

00:05Introduction
01:04Preparation and Transfection of Human Embryonic Kidney 293T (HEK293T) Cells
02:47Measurement of Luciferase Activity
04:26Results: Large-Scale Functional Screening of UBE3A Missense Variants Identifies Loss- and Gain-of-Function Mutations
05:56Conclusion

Summary

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यूबी 3 ए में मिससेंस वेरिएंट के कार्यात्मक महत्व का आकलन करने के लिए एक सरल और स्केलेबल विधि विकसित की गई थी, एक जीन जिसका नुकसान और कार्य का लाभ एंजेलमैन सिंड्रोम और ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम विकार दोनों से जुड़ा हुआ है।

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वायरल बरकरार 3-D ब्रेन सर्किट के लक्ष्य निर्धारण के लिए स्केलेबल fluidic इंजेक्टर Arrays

एक साथ एमईजी और ईईजी के साथ कार्यात्मक मानचित्रण

सेरेब्रल Lateralization कार्यात्मक transcranial डॉपलर अल्ट्रासाउंड का उपयोग बच्चे में आकलन (fTCD)

उच्च संकल्प कार्यात्मक मानव मध्यमस्तिष्क के लिए चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग तरीके

मध्यच्छद मोटर न्यूरॉन्स द्वारा डायाफ्राम INNERVATION के कार्यात्मक और morphological आकलन

गोल्गी-कॉक्स विधि का उपयोग करते हुए वृद्ध चूहों में हिप्पोकैम्पल वृक्ष वृत्तीय जटिलता का आकलन

न्यूरोनल सर्किट पुनर्जीवित: फास्ट न्यूरैट एक्सटेंशन और फंक्शनल न्यूरॉनल कनेक्शन के लिए एक नई विधि

Zebrafish लार्वा में कैल्शियम इमेजिंग और व्यवहार रिकॉर्डिंग का उपयोग करके एक दो-फोटॉन लेज़र और उसके मूल्यांकन का उपयोग करके एक न्यूरॉन जनसंख्या का पृथक

Ube3a वेरिएंट के कार्यात्मक मूल्यांकन के लिए एक स्केलेबल, सेल-आधारित विधि

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