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संवैधानिक रोग के आनुवंशिक निर्धारकों का मूल्यांकन करने के लिए लक्षित अगली पीढ़ी के अनुक्रमण और Bioinformatics पाइपलाइन
JoVE Journal
Genetics
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JoVE Journal Genetics
Targeted Next-generation Sequencing and Bioinformatics Pipeline to Evaluate Genetic Determinants of Constitutional Disease
DOI:

09:34 min

April 04, 2018

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Chapters

  • 00:05Title
  • 01:19DNA Isolation from Human Blood Samples
  • 02:20Processing NGS data
  • 04:24Resequencing and Variant Calling
  • 07:58Results: Workflow Identifies Genetic Variants That Contribute to Disease
  • 09:03Conclusion

Summary

Automatic Translation

लक्षित अगली पीढ़ी अनुक्रमण एक समय और लागत कुशल दृष्टिकोण है कि दोनों रोग अनुसंधान और नैदानिक निदान में तेजी से लोकप्रिय होता जा रहा है । प्रोटोकॉल यहां वर्णित जटिल अनुक्रमण के लिए आवश्यक कार्यप्रवाह और आनुवंशिक वेरिएंट है कि रोग में योगदान की पहचान करने के लिए इस्तेमाल किया bioinformatics प्रक्रिया प्रस्तुत करता है ।

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