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ショウジョウバエを用した疾患関連希少ヒト変異体の生体内機能的研究
JoVE Journal
Genetics
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JoVE Journal Genetics
In Vivo Functional Study of Disease-associated Rare Human Variants Using Drosophila
DOI:

00:06 min

August 20, 2019

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Chapters

  • 00:04Title
  • 00:57Functional Analyses of Human Disease Associated Missense Variants
  • 04:51Representative Results: Over-expression Based Functional Analyses of Disease Associated Variants in TBX2
  • 06:02Conclusion

Summary

Automatic Translation

このプロトコルの目的は、ショウジョウバエメラノガスターにおける生体内実験の設計と性能を概説し、ヒト疾患に関連する希少遺伝子変異体の機能的影響を評価することです。

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