In Vivo Functional Study of Disease-associated Rare Human Variants Using <em>Drosophila</em>

J.  Michael Harnish; Samantha  L. Deal; Hsiao-Tuan Chao; Michael  F. Wangler; Shinya Yamamoto

doi:10.3791/59658

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In Vivo Funktionelle Studie von krankheitsassoziierten seltenen menschlichen Varianten mit Drosophila

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In Vivo Functional Study of Disease-associated Rare Human Variants Using Drosophila

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In Vivo Funktionelle Studie von krankheitsassoziierten seltenen menschlichen Varianten mit Drosophila

DOI:

10.3791/59658-v

•

00:06 min

•

August 20, 2019

•

J. Michael Harnish*¹, Samantha L. Deal*², Hsiao-Tuan Chao^3,4,5, Michael F. Wangler^2,4, Shinya Yamamoto^2,4,5

¹Department of Molecular and Human Genetics,Baylor College of Medicine, ²Program in Developmental Biology,Baylor College of Medicine, ³Department of Pediatrics, Section of Neurology and Developmental Neuroscience,Baylor College of Medicine, ⁴Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute,Texas Children’s Hospital, ⁵Department of Neuroscience,Baylor College of Medicine

Chapters

00:04Title
00:57Functional Analyses of Human Disease Associated Missense Variants
04:51Representative Results: Over-expression Based Functional Analyses of Disease Associated Variants in TBX2
06:02Conclusion

Summary

Automatic Translation

Ziel dieses Protokolls ist es, das Design und die Leistung von In-vivo-Experimenten in Drosophila melanogaster zu skizzieren, um die funktionellen Folgen seltener Genvarianten im Zusammenhang mit menschlichen Krankheiten zu bewerten.

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Laser Microirradiation In Vivo zellulären Reaktionen auf einfache und komplexe DNA-Schäden zu studieren

Hochauflösender Fluoreszenz In Situ Hybridisierung in Drosophila Embryos und Gewebe mit Tyramide Signalverstärkung

Der Fadenwurm Caenorhabditis Elegans - ein vielseitig In Vivo Modell zur Host-Mikroben-Interaktionen

CRISPR/Cas9-vermittelten gezielte Integration In Vivo mit einer Homologie-vermittelte Ende verbinden-basierte Strategie

Seltenes Ereigniserkennung mit Fehler korrigiert DNA und RNA Sequenzierung

Übung Messhöhen in Drosophila Melanogaster mit der rotierenden Bewegung Quantifizierung System (Anforderung)

Hochdurchsatz-Identifizierung des Gens regulatorischen Sequenzen mit Next-Generation Sequenzierung der kreisförmigen Chromosom Konformation erfassen (4C-Seq)