In Vivo Functional Study of Disease-associated Rare Human Variants Using <em>Drosophila</em>

J.  Michael Harnish; Samantha  L. Deal; Hsiao-Tuan Chao; Michael  F. Wangler; Shinya Yamamoto

doi:10.3791/59658

Journal

/

Genetics

/

В Vivo Функциональное исследование связанных с болезнями редких человеческих вариантов с использованием дрозофилы

JoVE Journal
Genetics

A subscription to JoVE is required to view this content. Sign in or start your free trial.

JoVE Journal Genetics

In Vivo Functional Study of Disease-associated Rare Human Variants Using Drosophila

Please note that all translations are automatically generated. Click here for the English version.

В Vivo Функциональное исследование связанных с болезнями редких человеческих вариантов с использованием дрозофилы

DOI:

10.3791/59658-v

•

00:06 min

•

August 20, 2019

•

J. Michael Harnish*¹, Samantha L. Deal*², Hsiao-Tuan Chao^3,4,5, Michael F. Wangler^2,4, Shinya Yamamoto^2,4,5

¹Department of Molecular and Human Genetics,Baylor College of Medicine, ²Program in Developmental Biology,Baylor College of Medicine, ³Department of Pediatrics, Section of Neurology and Developmental Neuroscience,Baylor College of Medicine, ⁴Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute,Texas Children’s Hospital, ⁵Department of Neuroscience,Baylor College of Medicine

Chapters

00:04Title
00:57Functional Analyses of Human Disease Associated Missense Variants
04:51Representative Results: Over-expression Based Functional Analyses of Disease Associated Variants in TBX2
06:02Conclusion

Summary

Automatic Translation

Целью данного протокола является описание дизайна и выполнения экспериментов in vivo в Drosophila melanogaster для оценки функциональных последствий редких вариантов генов, связанных с болезнями человека.

Article

Embed

ADD TO PLAYLIST

Usage Statistics

Одноклеточный экспрессии генов с помощью Multiplex RT-КПЦР к характеризации гетерогенности редких популяций лимфоидных

Определение оптимального расположения хромосомных ДНК элемента в Escherichia coli с помощью Роман Transposon опосредованный подход

Лазерная Microirradiation учиться в Vivo клеточных реакций на повреждение ДНК простых и сложных

Высокое разрешение флуоресцентные в Situ гибридизация дрозофилы эмбрионов и тканей с помощью усиления сигнала Tyramide

Нематоды Caenorhabditis Elegans - универсальный в Vivo модель для изучения хост микробных взаимодействий

ТРИФОСФАТЫ/Cas9-опосредованной целенаправленной интеграции в естественных условиях с помощью стратегию на основе присоединения гомологии опосредованной конец

Обнаружение редких событий, с помощью Исправлена ошибка ДНК и РНК последовательности

Измерение уровня осуществления в Drosophila melanogaster , с использованием системы количественной оценки вращающихся упражнения (REQS)

Высок объём идентификации генов регулирования последовательностей с использованием следующего поколения последовательности круговой хромосома конформации захвата (4C-seq)