透软骨圆柱体是通过将线粒体 DNA (mtDNA) 耗尽的细胞 (rho0 细胞) 与来自线粒体疾病患者的细胞形成体(去核细胞)融合而获得的杂交细胞。它们可以确定疾病的核或线粒体起源,评估生化活性,并确认mtDNA相关变异的致病作用。