En ny strategi kombinera Array-CGH, hela-exome sekvensering och In Utero elektroporation hos gnagare att identifiera orsakande gener för hjärnan missbildningar
A Novel Strategy Combining Array-CGH, Whole-exome Sequencing and In Utero Electroporation in Rodents to Identify Causative Genes for Brain Malformations
Periventrikulär nodulär heterotopia (PNH) är den vanligaste formen av missbildning av kortikala utveckling (MCD) i vuxen ålder men dess genetiska grunden förblir okänd i mest sporadiska fall. Vi har nyligen utvecklat en strategi att identifiera nya kandidatgener för MCDs och direkt bekräfta deras orsakande roll i vivo.