Journal
/
/
En ny strategi kombinera Array-CGH, hela-exome sekvensering och In Utero elektroporation hos gnagare att identifiera orsakande gener för hjärnan missbildningar
JoVE Journal
Neuroscience
A subscription to JoVE is required to view this content.  Sign in or start your free trial.
JoVE Journal Neuroscience
A Novel Strategy Combining Array-CGH, Whole-exome Sequencing and In Utero Electroporation in Rodents to Identify Causative Genes for Brain Malformations
DOI:

08:22 min

December 01, 2017

, , , , , , , , , , , , , , , , , , ,

Chapters

  • 00:05Title
  • 01:07In Utero Electroporation
  • 03:46Brain Sectioning
  • 05:12Confocal Imaging and Quantitative Analysis
  • 06:35Results: C6orf-70-knockdown Alters Radial Migration of Cortical Neurons
  • 07:46Conclusion

Summary

Automatic Translation

Periventrikulär nodulär heterotopia (PNH) är den vanligaste formen av missbildning av kortikala utveckling (MCD) i vuxen ålder men dess genetiska grunden förblir okänd i mest sporadiska fall. Vi har nyligen utvecklat en strategi att identifiera nya kandidatgener för MCDs och direkt bekräfta deras orsakande roll i vivo.

Related Videos

Read Article