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Una nuova strategia che unisce Array-CGH, sequenziamento dell'intero-esoma e nell'Utero elettroporazione in roditori per identificare geni causativi per le malformazioni del cervello
JoVE Journal
Neuroscience
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JoVE Journal Neuroscience
A Novel Strategy Combining Array-CGH, Whole-exome Sequencing and In Utero Electroporation in Rodents to Identify Causative Genes for Brain Malformations
DOI:

08:22 min

December 01, 2017

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Chapters

  • 00:05Title
  • 01:07In Utero Electroporation
  • 03:46Brain Sectioning
  • 05:12Confocal Imaging and Quantitative Analysis
  • 06:35Results: C6orf-70-knockdown Alters Radial Migration of Cortical Neurons
  • 07:46Conclusion

Summary

Automatic Translation

Eterotopia nodulare periventricolare (PNH) è la forma più comune di malformazione dello sviluppo corticale (MCD) nell'età adulta, ma la base genetica rimane sconosciuta nei casi più sporadici. Recentemente abbiamo sviluppato una strategia per identificare nuovi geni candidati per MCDs e confermare direttamente loro ruolo causativo in vivo.

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