वर्तमान प्रोटोकॉल Gja1 में एक एकल M213L उत्परिवर्तन का वर्णन करता है जो पूर्ण-लंबाई Connexin43 पीढ़ी को बरकरार रखता है लेकिन छोटे GJA1-20k आंतरिक रूप से अनुवादित आइसोफॉर्म के अनुवाद को रोकता है।