Journal
/
/
マウスモデルを用いた家族性肥大型心筋症におけるMYH7変異Gly823Gluの病態解明
JoVE Journal
Genetics
A subscription to JoVE is required to view this content.  Sign in or start your free trial.
JoVE Journal Genetics
Investigating the Pathogenesis of MYH7 Mutation Gly823Glu in Familial Hypertrophic Cardiomyopathy using a Mouse Model
DOI:

03:45 min

August 08, 2022

, , , , , , , , ,

Chapters

  • 00:04Introduction
  • 00:35Evaluation of the Cardiac Morphology and Function
  • 01:54Results: Validating the Pathogenicity of G823E Mutation Using the C57BL/6N Murine Model
  • 03:17Conclusion

Summary

Automatic Translation

我々の臨床研究で発見された家族性遺伝性心筋症ファミリーに基づいて、CRISPR/Cas9を介したゲノム工学により、マウスMYH7遺伝子座に点突然変異(G823E)を有するC57BL/6Nマウスモデルを作成し、この変異を検証しました。

Related Videos

Read Article