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Investigando a patogênese da mutação MYH7 Gly823Glu em cardiomiopatia hipertrófica familiar usando um modelo de camundongo
JoVE Journal
Genetics
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JoVE Journal Genetics
Investigating the Pathogenesis of MYH7 Mutation Gly823Glu in Familial Hypertrophic Cardiomyopathy using a Mouse Model
DOI:

03:45 min

August 08, 2022

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Chapters

  • 00:04Introduction
  • 00:35Evaluation of the Cardiac Morphology and Function
  • 01:54Results: Validating the Pathogenicity of G823E Mutation Using the C57BL/6N Murine Model
  • 03:17Conclusion

Summary

Automatic Translation

Com base na família de cardiomiopatia hereditária familiar encontrada em nosso trabalho clínico, criamos um modelo de camundongo C57BL / 6N com uma mutação pontual (G823E) no locus MYH7 do camundongo através da engenharia genômica mediada por CRISPR / Cas9 para verificar essa mutação.

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