A simple fenotipo compuesto el sistema de puntaje para la evaluación de modelos de ratón de Ataxia cerebelosa
Summary
Se describe un protocolo para la cuantificación rápida y sensible de la gravedad de la enfermedad en modelos de ratón de la ataxia cerebelosa. Las medidas incluyen las extremidades posteriores juntando, la cornisa de la prueba, la marcha y la cifosis. Este protocolo efectivamente discrimina entre los individuos afectados y no afectados, y detecta la progresión de las personas afectadas con el tiempo.
Abstract
Se describe un protocolo para la cuantificación rápida y sensible de la gravedad de la enfermedad en modelos de ratón de cerebelo ataxia. Se deriva de las evaluaciones fenotipo previamente publicado en varios modelos de enfermedades, incluyendo las ataxias espinocerebelosas, la enfermedad de Huntington y la atrofia muscular s espinobulbar. Las medidas incluyen las extremidades posteriores juntando, la cornisa de la prueba, la marcha y la cifosis. Cada medida se registra en una escala de 0-3, con un total combinado de 0-12 para las cuatro medidas. Los resultados efectivamente discriminar entre los individuos afectados y no afectados, al tiempo que la cuantificación de la progresión temporal de los fenotipos de la enfermedad neurodegenerativa. Las medidas pueden ser analizados de forma individual o combinados en una puntuación fenotipo compuesto de una mayor potencia estadística. La combinación ideal de las cuatro medidas descritas dependerá de la enfermedad en cuestión. Se presenta un ejemplo del protocolo utilizado para evaluar la gravedad de la enfermedad en un modelo de ratón transgénico de la ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7).
Albert R. La Spada y Gwenn A. Jardín contribuido a este manuscrito por igual.
Protocol
Discussion
Este protocolo está diseñado para ser una evaluación sensible y realizar fácilmente de gravedad de la enfermedad en modelos de ratón de la ataxia cerebelosa. Los componentes individuales del sistema de puntuación será más o menos eficaz en modelos de ratón diferente de la neurodegeneración.
Los elementos de este sistema de puntuación han sido efectivamente utilizados para evaluar una variedad de modelos de ratón de las enfermedades neurodegenerativas humanas, incluyendo las ataxi…
Disclosures
The authors have nothing to disclose.
Acknowledgements
Este trabajo fue apoyado por subvenciones del NIH NS052535 de GAG y EY014061 y EY014997 a ARL, así como un premio UL1DE019583-02 del consorcio.
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