Her præsenterer vi en protokol for at differentiere retinale pigment epitel (ÅV) celler fra humane pluripotente stamceller forsynet med patienten-afledte mutationer. De mutante cellelinjer kan anvendes til funktionelle analyser herunder immunoblotting, immunofluorescens og patch klemme. Denne sygdom i parabol fremgangsmåde omgår vanskeligheden ved at opnå indfødte ÅV menneskeceller.