Una popolazione è composta da membri della stessa specie che vivono e interagiscono contemporaneamente nella stessa area. Quando gli individui in una popolazione si riproducono, trasmettono i loro geni alla loro prole. Molti di questi geni sono polimorfici, il che significa che si verificano in più varianti. Tali variazioni di un gene sono chiamate alleli. L’insieme collettivo di tutti gli alleli all’interno di una popolazione è noto come pool genetico.
Mentre alcuni alleli di un determinato gene potrebbero essere osservati comunemente, altre varianti possono essere incontrate ad una frequenza molto più bassa. I patrimoni/pool genici non sono statici. La frequenza e la presenza di alleli in un pool genico possono cambiare nel tempo. Ad esempio, le frequenze alleli cambiano a causa di mutazioni casuali, selezione naturale, migrazione e possibilità.
La genetica della popolazione esamina la variazione genetica all’interno e tra le popolazioni e i cambiamenti nelle frequenze alleli tra le generazioni. I genetisti della popolazione usano modelli matematici per studiare e prevedere le frequenze degli alleli nelle popolazioni.
I pool genici delle popolazioni naturali possono variare in modo significativo. Un obiettivo della genetica della popolazione è quello di determinare la variazione genetica tra diverse popolazioni della stessa specie. Lo studio di tali variazioni ha implicazioni per la salute, l’addomesticamento, la gestione e la conservazione delle specie. Ad esempio, l’aumento dell’urbanizzazione frammenta gradualmente i paesaggi naturali e porta alla perdita dell’habitat, alla divisione e all’isolamento delle popolazioni naturali. Confrontare la composizione genetica di popolazioni diverse può fornire informazioni sul flusso genico ed è importante per mantenere le popolazioni di fauna selvatica. Comprendere il pool genico delle specie in via di estinzione è fondamentale per preservare la biodiversità nell’ecosistema globale.
La genetica della popolazione può anche essere utilizzata per studiare la variazione genetica all’interno e tra le popolazioni umane. Le differenze nelle frequenze alleli sono alla base della variazione nell’insorgenza di alcune malattie ereditarie, come la malattia di Tay-Sachs nella popolazione ebraica ashkenazita o la betatalassemia nelle popolazioni mediterranee.
La genetica della popolazione è anche usata per comprendere la base genetica di altre caratteristiche umane. Per esempio, la genetica della popolazione è stata utilizzata per studiare come la selezione naturale ha modellato l’immunità innata, l’altezza del corpo e la longevità.
