Популяция состоит из представителей одного вида, которые одновременно живут и взаимодействуют на одной территории. Когда особи в популяции размножаются, они передают свои гены потомству. Многие из этих генов полиморфны, что означает, что они встречаются в нескольких вариантах. Такие вариации гена называются аллелями. Коллективный набор всех аллелей в популяции известен как генофонд.
Хотя некоторые аллели данного гена могут наблюдаться обычно, другие варианты могут встречаться с гораздо меньшей частотой. Генофонд не статичен. Частота и встречаемость аллелей в генофонде могут изменяться со временем. Например, частота аллелей изменяется из-за случайных мутаций, естественного отбора, миграции и случайности.
Популяционная генетика изучает генетические вариации внутри популяций и между ними, а также изменения частот аллелей между поколениями. Популяционные генетики используют математические модели для исследования и прогнозирования частот аллелей в популяциях.
Генофонд природных популяций может значительно различаться. Одна из целей популяционной генетики – определить генетические вариации среди разных популяций одного и того же вида. Изучение таких вариаций имеет значение для здоровья, приручения, управления и сохранения видов. Например, усиление урбанизации постепенно фрагментирует природные ландшафты и ведет к утрате среды обитания, разделению и изоляции природных популяций. Сравнение генетического состава различных популяций может дать представление о потоке генов и важно для поддержания популяций диких животных. Понимание генофонда исчезающих видов имеет решающее значение для сохранения биоразнообразия глобальной экосистемы.
Популяционная генетика также может использоваться для исследования генетических вариаций внутри и среди человеческих популяций. Различия в частотах аллелей лежат в основе вариабельности встречаемости определенных наследственных заболеваний, таких как болезнь Тея-Сакса у еврейского населения ашкенази или бета-талассемия в средиземноморском населении.
Популяционная генетика также используется для понимания генетической основы других характеристик человека. Например, популяционная генетика использовалась для изучения того, как естественный отбор повлиял на врожденный иммунитет, рост и продолжительность жизни.
Li, You, Steven J. B. Cooper, Melanie L. Lancaster, Jasmin G. Packer, and Susan M. Carthew. “Comparative Population Genetic Structure of the Endangered Southern Brown Bandicoot, Isoodon obesulus, in Fragmented Landscapes of Southern Australia.” PLOS ONE 11, no. 4 (April 20, 2016): e0152850. [Source]
Lu, Yi-Fan, David B. Goldstein, Misha Angrist, and Gianpiero Cavalleri. “Personalized Medicine and Human Genetic Diversity.” Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine 4, no. 9 (September 2014). [Source]
Cao, Antonio, and Renzo Galanello. “Beta-Thalassemia.” Genetics in Medicine 12, no. 2 (February 2010): 61–76. [Source]
Quintana-Murci, Lluis, and Andrew G. Clark. “Population Genetic Tools to Dissect Innate Immunity in Humans.” Nature Reviews. Immunology 13, no. 4 (April 2013): 280–93. [Source]