Login processing...

Trial ends in Request Full Access Tell Your Colleague About Jove

12.16: Epistasi
TABLE OF
CONTENTS

JoVE Core
Biology

A subscription to JoVE is required to view this content. You will only be able to see the first 20 seconds.

Education
Epistasis
 
TRANSCRIPT

12.16: Epistasis

12.16: Epistasi

In addition to multiple alleles at the same locus influencing traits, numerous genes or alleles at different locations may interact and influence phenotypes in a phenomenon called epistasis. For example, rabbit fur can be black or brown depending on whether the animal is homozygous dominant or heterozygous at a TYRP1 locus. However, if the rabbit is also homozygous recessive at a locus on the tyrosinase gene (TYR), it will have an unshaded coat that appears white, regardless of its TYRP1 alleles. This is an example of recessive epistasis and demonstrates that most biological systems involve many genetic elements that interact in multiple and complex ways.

Epistasis

Although Mendel chose seven unrelated traits in peas to study gene segregation, most traits involve multiple gene interactions that create a spectrum of phenotypes. When the interaction of various genes or alleles at different locations influences a phenotype, this is called epistasis. Epistasis often involves one gene masking or interfering with the expression of another (antagonistic epistasis). Epistasis often occurs when different genes are part of the same biochemical pathway. The expression of a gene might depend on a gene product in the same biochemical pathway.

Tyrosinase and TYRP1

One example of epistasis is fur pigmentation in rabbits. Many genes affect a rabbit’s fur color, including one called tyrosinase (TYR). Animals homozygous dominant or heterozygous at a tyrosinase locus will produce colored coats, while homozygous recessive rabbits develop unpigmented coats that appear white. Fur color is also partially established by another gene called tyrosinase-related protein 1, or TYRP1. The dominant allele produces black fur, and the recessive allele produces brown or chocolate fur.

Disregarding other factors involved in coat color, rabbits heterozygous at both loci will have black fur. However, their offspring that inherit two recessive tyrosinase alleles will have white, unpigmented fur, regardless of which TYRP1 alleles they inherit. This is an example of recessive epistasis because the recessive TYR alleles mask or interfere with the production of a black or brown coat. In this case, TYR is epistatic to TYRP1.

The Complexity of Genetic Interactions

The study of epistatic interactions allows researchers to understand how different species developed coat colors to suit unique environments. In general terms, it helps determine the functional relationship between genes, the ordering of genes in a pathway, and how different alleles quantitatively impact phenotypes. As such, since the concept of epistasis was introduced, it has become increasingly clear that most biological systems involve many genetic elements that interact with one another in multiple and complex ways.

Aynı çekirgeyi etkileyen özelliklerdeki birden fazla alelin yanı sıra, farklı konumlardaki çok sayıda gen veya alel, epistaz isdenilen bir olguda etkileşime ve fenotipleri etkileyebilir. Örneğin, tavşan kürkü, hayvanın bir TYRP1 locus'ta homozigot baskın mı yoksa heterozigot mu olduğuna bağlı olarak siyah veya kahverengi olabilir. Ancak, tavşan da tyrosinaz gen(TYR)üzerinde bir çekirge homozigot resesif ise, ne olursa olsun onun TYRP1 alel, beyaz görünen gölgesiz bir ceket olacaktır. Bu resesif epistasis bir örnektir ve çoğu biyolojik sistemlerin birden fazla ve karmaşık şekillerde etkileşim birçok genetik elementler içerdiğini göstermektedir.

Epistasis

Mendel gen ayrımını incelemek için bezelyelerde yedi alakasız özellik seçse de, çoğu özellik bir dizi fenotip oluşturan birden fazla gen etkileşimi içerir. Farklı yerlerde çeşitli genler veya alelleretkileşimi bir fenotip etkiler, bu epistazis denir. Epistazis genellikle bir genmaskeleme veya başka bir ifade ile müdahale içerir (antagonistik epistasis). Epistazgenellikle farklı genler aynı biyokimyasal yolun bir parçası olduğunda oluşur. Bir genin ekspresyonu aynı biyokimyasal yoldaki bir gen ürününe bağlı olabilir.

Tirozinaz ve TYRP1

Epistazis bir örnek tavşan kürk pigmentasyon olduğunu. Birçok gen bir tavşan kürk rengini etkiler, bir timozinaz denir dahil(TYR). Bir tirozinaz locus hayvanlar homozigot baskın veya heterozigot renkli kat üretecek, homozigot resesif tavşan beyaz görünen pigmentsiz kat geliştirmek ise. Kürk rengi de kısmen başka bir gen tarafından tyrosinaz ile ilgili protein 1 veya TYRP1denir kurulmuştur. Baskın alel siyah kürk üretir, ve çekinik alel kahverengi veya çikolata kürk üretir.

Kat rengi ile ilgili diğer faktörleri göz ardı ederek, her iki loci de tavşan heterozigot siyah kürk olacak. Ancak, iki resesif tyrosinaz alelleri miras onların yavruları beyaz olacak, pigmentsiz kürk, ne olursa olsun hangi TYRP1 alelleri onlar miras. Bu resesif epistazis bir örnektir çünkü resesif TYR alel maske veya siyah veya kahverengi ceket üretimi ile müdahale. Bu durumda, TYR TYRP1için epistatik .

Genetik Etkileşimlerin Karmaşıklığı

Epistatik etkileşimler çalışma araştırmacılar farklı türlerin benzersiz ortamlara uygun kat renkleri nasıl geliştirdiğini anlamak için izin verir. Genel anlamda, genler arasındaki işlevsel ilişkiyi belirlemeye, bir yoltaki genlerin sıralanmasına ve farklı alellerin fenotipleri nasıl etkilediğini belirlemeye yardımcı olur. Bu nedenle, episasis kavramı nın ortaya konmasına göre, biyolojik sistemlerin çoğunun birbiriyle birden fazla ve karmaşık şekilde etkileşimedebilen birçok genetik elementi içerdiği giderek daha açık hale gelmiştir.


Suggested Reading

Get cutting-edge science videos from JoVE sent straight to your inbox every month.

Waiting X
simple hit counter